引言：听见世界的权利不容剥夺 每年6月28日是国际新生儿筛查日。听力作为感知世界的重要通道，其健康状况直接影响语言发育和认知发展。 据2021《世界听力报告》显示，全球听力损失人数约15亿。我国听力残疾人数达2780万。我国每年约有3万名先天性耳聋新生儿出生，加上迟发性耳聋和药物性耳聋患儿，听力障碍已成为最常见的出生缺陷之一。更隐蔽的风险在于，药物性耳聋基因携带者使用氨基糖苷类抗生素、迟发性耳聋高风险者遭受外力作用时，都可能突然失聪，影响无数家庭幸福。 新生儿耳聋基因筛查的价值正在于此：通过早期精准检测识别高风险个体，指导临床用药，及时干预——为新生命筑起听力健康防线。在这一领域，博奥晶典以其深厚的技术积淀和创新实力，正成为守护新生儿听力健康的重要力量。
微流控芯片法操作流程 技术突围：从"跟跑"到"领跑"的中国创新 2009年，一个足以改变中国乃至全球防聋格局的技术突破悄然诞生。博奥晶典与中国人民解放军总医院紧密合作，成功研制出世界首个遗传性耳聋基因检测芯片。这不仅是技术层面的创新，更是中国在精准医学领域实现"弯道超车"的标志性成果。 让时间回溯到2004年，在解放军总医院的一间实验室里，面对“如何用指甲盖大小的芯片，捕捉中国人80%的遗传性耳聋风险”这一看似无解的难题，程京院士团队历时五年攻关，创造性地将微阵列芯片技术与竞争性等位基因特异性扩增（ASUA）完美结合。当国际主流基因检测还需要耗费数周时间、花费上万元时，中国科学家们已经将检测时间压缩到4小时，让普通家庭也能承担得起这项“生命保障”。 这场技术突围并未止步于初代芯片的成功。在博奥晶典人的努力下，从2009年的初代芯片到今天，耳聋基因检测技术经历了三代跨越式发展：
这项技术的核心优势在于"芯片实验室"的巧妙设计：在12cm×8cm的透明薄片上，每张芯片可进行四人份检测，每人份检测区域内密布着23个独立反应孔。每个微米级反应孔内都预置了针对特定基因突变的探针，当血液样本流经微通道时，竞争性扩增反应与激光共聚焦扫描同步进行，全程无需人工干预即可输出精准结果。博奥晶典在遗传性耳聋基因检测领域已获得16项中国发明专利、7项国外专利，更是两次荣获国家技术发明奖二等奖技术荣誉。
在质量控制方面，博奥晶典同样表现卓越。其旗下各家检验所持续多年满分通过室间质评，这一成绩不仅体现了博奥晶典在耳聋基因检测领域的技术实力，也反映了其在质量管控方面的最佳实践。至今，博奥晶典遗传性耳聋基因检测已覆盖超700万新生儿，检出总突变率约为6.5%。其中药物致聋基因携带者有近2万人，直接避免受检者和家庭成员近20万人因使用药物不当而致聋。这些数字背后，是无数家庭避免了"聋哑"悲剧，无数孩子保住了"听见世界"的权利。 如今，以耳聋基因检测芯片为起点，博奥晶典在妇幼健康领域构建了从"备孕期、孕期到新生儿"的全阶段整体解决方案，涵盖孕前遗传病筛查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查和儿童/成人遗传病诊断五大类检测方案。这一完整的产品体系有力支持了临床开展出生缺陷和遗传病的精准筛查与诊断工作。 共建生态：从技术输出到合作共赢 技术创新的真正价值在于惠及更多生命。博奥晶典深谙此理，推出"创新型精准医学中心"合作模式，以技术共享、平台共建、成果共享的理念，与医疗机构和科研院所携手构建精准医学服务新生态。 对于医疗机构能力建设而言，这一模式带来的是全方位的能力提升。通过快速获得世界先进的耳聋基因检测技术，医疗机构不仅能显著提升遗传病诊断水平，更能依托博奥晶典的技术平台和品牌影响力建设特色学科，形成区域医疗优势。同时，从孕前咨询到产前筛查，再到新生儿筛查的完整服务链条，让医疗机构能够实现全程疾病预防与管理，为患者提供更加专业、系统的医疗服务。 对于医疗机构科研创新而言，这一合作模式则构建了产学研深度融合的创新生态。通过共享临床数据资源、联合开展前沿科研项目，医疗机构能够将基础研究成果快速转化为临床应用，产出更多高影响力的学术成果。更重要的是，这一模式为科研院所参与国际标准制定、推动中国技术走向世界搭建了重要桥梁，让科研创新真正服务于医疗卫生事业。 在“一带一路”倡议框架下，博奥晶典积极输出中国技术标准，与乌兹别克斯坦共和国卫生部、哈萨克斯坦国家科学医学中心建立战略合作关系，共建国家级精准医学中心。通过技术标准输出、人员培训交流、设备平台共建等方式，将中国筛查技术融入中亚地区公共卫生体系，填补了当地在分子诊断领域的技术空白。合作项目涵盖肿瘤分子分型、病原微生物检测、出生缺陷筛查、药物基因组学检测等多个专业领域，构建了覆盖全生命周期的精准医学服务体系。这种国际合作不仅仅是技术的输出，更是中国智慧、中国方案在全球健康治理中的生动实践。 展望：让每个新生儿都能听见世界的声音 在第五个国际新生儿筛查日到来之际，我们见证了博奥晶典从技术突破到产业化应用，从区域示范到国际合作的完整发展轨迹。从全球首款针对中国人群的耳聋基因检测芯片问世，到覆盖700万新生儿的筛查网络建设，博奥晶典始终秉承"科技惠民、精准防控"的发展理念。
全球首张耳聋基因检测芯片
博奥晶典开发的遗传性耳聋基因检测服务 技术创新永无止境，合作共赢才是未来。每一个新生命都值得拥有完整的感官世界，每一声初啼都应该得到最精准的科技守护。博奥晶典将继续深耕精准医学领域，不断完善从基因检测到临床应用的全链条技术体系，与更多医疗机构、科研院所携手合作，共同推动新生儿筛查事业的高质量发展。 翻看资料时，一组数字让我久久不能平静：我国每年约有3万名先天性耳聋新生儿出生。这意味着什么？意味着平均每天有82个家庭可能面临孩子听不见父母的呼唤。 技术的进步给了我们希望。博奥晶典的基因筛查技术不仅能提前发现风险，更能精准指导临床干预。从市场角度看，新生儿听力筛查确实是个值得关注的赛道。渗透率有待提升，技术壁垒相对较高，先入局者往往能建立更深的护城河。但更重要的是，这个行业的每一次技术突破，每一个产品创新，背后都是无数家庭重新听见幸福的机会。在这个特殊的日子里谈论博奥晶典的技术创新，是因为我们相信那句话：科技向善，才是最好的商业模式。 |
/3 
浙公网安备33010802005999号 
