首个检测新生儿重症综合性免疫缺陷试剂盒获FDA批准

FDA近日批准了PerkinElmer 的EnLite Neonatal TREC Kit，这是首个获批上市的检测新生儿重症综合性免疫缺陷(SCID)的试剂盒。

根据美国CDC的数据，每年美国大约会检查出40—100个新生儿患重症综合性免疫缺陷(SCID)。SCID是由参与T细胞和其他抗感染的免疫细胞发育过程的基因缺陷所导至的。患有SCID的新生儿在出生时就不正常，然而最危险的是在生下来之后的几个月中会因为感染而有生命危险。如果没有早期干预和治疗，新生儿通常在出生一年之内就会死亡，而早期干预治疗可以极大地提高存活率。

EnLite Neonatal TREC Kit的使用方法非常简单，仅需要从新生儿脚后跟获取几滴血液，该试剂盒就可以检测新生儿基因组中的T细胞受体切除环DNA序列(TREC DNA)是否降低或缺失，这是患有SCID的新生儿的特征。

FDA的官员表示，EnLite Neonatal TREC Kit上市后，希望美国能展开SCID的早期筛查和干预治疗工作，以提高患儿的生存率。迄今为止已有25个州同意对SCID进行筛查，并且规定只能使用FDA批准的试剂盒。

FDA对EnLite Neonatal TREC Kit的审批过程中包括一项6400个血样的临床试验，在这6400个血样中，已通过常规手段检测出17个SCID患者，而EnLite Neonatal TREC Kit准确地检测出了这17个样本。