博奥晶典：解码基因，让无声世界重获“声”机

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引言：无声的追问

“凌晨3点，我在搜索引擎里输入第127次：『正常人会突然耳聋吗？』”

这是一个耳聋家族后代的内心独白，也是无数家庭的无声追问：
“我会不会突然听不见？”
“我的孩子要承受同样的命运吗？”
“医生开的药安全吗？”
“该不该告诉恋人我的耳聋家族史？”

这些追问背后，是人们对耳聋风险的恐惧，对遗传命运的担忧，以及对健康未来的渴望。耳聋，不仅是听觉的丧失，更是生命旋律的中断。而这一切，或许可以从遗传基因中找到答案。

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耳聋出生缺陷：基因的"无声杀手"

想象你的身体是一座精密的音乐厅，听觉系统就像一组完美的音响设备。而基因，就是这套设备的设计图纸。在这张图纸中，藏着决定听觉功能的关键零件：GJB2基因负责制造耳蜗里的电线接头，确保声音信号传递；SLC26A4基因维持内耳的防水结构，防止撞击导至设备短路；而线粒体中的特殊基因(医学上称为MT-RNR1)则标注着危险药物警示标签，提醒哪些药物会引发听觉系统的“爆炸”。这些基因共同协作，确保听觉系统正常运转，让生命的旋律得以延续。

然而，基因图纸并非完美无缺。当这些关键基因出现变异，就像图纸印错了接线方式。有些错误会直接让音响罢工，导至先天性耳聋；有些则埋下隐患，在遇到特定药物或撞击时才会失灵。这些变异可能来自家族遗传，也可能随机发生，但它们都指向同一个结果：听觉系统的崩溃。

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如何让耳聋防控

从“被动应对”走向“主动干预”？

当我们了解了基因在听觉系统中的关键作用，以及基因突变可能带来的严重后果，一个更现实的问题摆在我们面前：如何将这些科学知识转化为实际的防控手段？

作为全球首个“遗传性耳聋基因检测芯片”的开发者，博奥晶典与中国人民解放军总医院（301医院）密切合作，于2009年成功研制出这一创新技术。经过多次迭代升级，从最初的九项检测，到如今的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），博奥晶典的耳聋基因芯片已成为市场上检测位点最多、覆盖率最高的耳聋基因检测已获批产品。

这项技术是国内首个具有自主知识产权能进行SNP检测的芯片平台。该系统创新性地集成了生物样品加样、PCR反应和激光共聚焦扫描等一系列操作单元，实现了高通量、灵活、精准的检测。患者只需提供少量血样，即可同时检测多个耳聋相关基因位点，无需拼凑样品，随到随检，最快4小时即可得到结果，大大提高了检测效率，降低了检测成本。

耳聋基因检测技术不仅提升了诊断效率，还通过全面的数据帮助医生制定更科学的治疗方案。通过早期筛查可有效预防和干预遗传性耳聋的发生，大幅降低家庭和社会负担。对携带耳聋基因突变的家庭，也能通过科学的生育规划，降低下一代患病风险。这一切，正是博奥晶典“共建无缺陷未来”使命的生动体现。

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现在行动：

用科技改写命运，守护每一份听力

诚然，基因检测的普及仍面临挑战。许多家庭对耳聋基因检测认知不足，或因为经济、地域等因素无法及时获得检测服务。

鉴于此，博奥晶典凭借在分子诊断领域深厚的技术积累、卓越的科研实力，以及强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的“创新型精准医学中心模式”。该模式以科研合作增强学科硬实力，以转化开发推动高质量发展，依托其在分子诊断的深厚技术积累与转化能力，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全流程防控服务。博奥将与全国各地医疗机构合作，共建共赢--共绘精准医学新蓝图，将先进的耳聋基因检测技术下沉到基层。

创新型精准医学中心模式的优势在于：对于医疗机构而言，借助博奥晶典的品牌与技术支持，有助于提升其临床诊疗能力与学科特色，进而完善疾病管理体系；对于科研工作者来说，该模式能够实现数据共享与科研合作，从而有力地推动技术创新；而对于患者家庭，其能够使患者家庭就近享受高质量的遗传咨询与检测服务，不仅降低了围产期遗传性疾病的风险与家庭经济负担，还为出生缺陷防控事业开拓了更广阔的道路，让更多人受益于先进的遗传病防治技术与服务，为保障民众健康、推动医学发展做出了积极贡献。目前，已有上百家医院引入了博奥晶典的耳聋基因检测服务，让更多家庭受益于这项技术，让生命的旋律不再被意外打断。

在世界爱耳日这个特别时刻，您可以通过以下方式守护家人：

这些行动看似简单，却能为家庭带来深远的影响。耳聋基因检测不仅是一项技术，更是一份责任，一份对未来的承诺。

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写在文末

从发现DNA双螺旋结构到今日的博奥晶典微流控基因芯片，人类用70年时间将生命密码翻译成守护健康的力量。

耳聋出生缺陷并非不可预防。博奥晶典历经15年，不仅让中国站上耳聋防控的世界前沿，更让每个普通家庭都能手握对抗遗传疾病的武器。

让我们携手，守护每一份听力，传递每一份希望。