NGS的现状、发展及新一代建库解决方案

NGS基因测序技术已经在基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观遗传学等领域取得了广泛应用，推动了生命科学领域的许多重大突破，如人类基因组计划、癌症基因组学、微生物组学等。NGS的发展也为个性化医疗、精准医学、农业基因组学等领域带来了革命性的变革。

目前主要的NGS技术包括以Illumina为主的边合成边测序技术（Sequencing by Synthesis，SBS），Ion Torrent的半导体测序技术，PacBio的单分子实时测序（Single Molecule Real-Time，SMRT），以及Oxford Nanopore的纳米孔测序技术。他们各自具有特点和优势，适用于不同的实验目的和应用场景。

随着技术的不断发展和创新，NGS领域的技术和平台也在不断更新，为科学研究、临床诊断和生物工业等领域提供更加丰富和强大的工具。总体来说，NGS技术已经从科研走向了临床，成为医疗保健领域的重要工具之一，可帮助人们深入了解基因构成和各种疾病的易感性，通过识别致病变异，实现对癌症、传染病、罕见基因变异、产前异常以及可能影响治疗反应的药物基因变异的早期准确检测，从而大幅改善患者的治疗效果。

随着Solexa/Manteia/Illumina 专利开始到期， 势必对NGS市场发展产生影响，具体影响可能包括：更新的NGS 平台，更低的价格，和使用新试剂开发更新的技术。

《自然医学》杂志最近发表的一篇文章指出，86% 的基因组学研究都是在欧洲后裔中进行的1 ，这凸显了全球在基因检测的可用性和可及性方面存在的巨大差距，无法捕捉不同种族和地理区域的基因多样性。由于许多疾病在患病率、严重程度和对治疗的反应方面都会因受种族和血统影响的遗传因素而有所不同。如果没有足够的代表性，基因组研究在解决非欧洲人群疾病遗传基础方面的有效性就会受到很大限制。

通过冷链储运测序检测试剂盒导至成本高昂、物流复杂，而且有时在资源有限的环境中无法使用，这是NGS检测普及受到局限的主要原因之一。很多困难国家无法在本地直接进行自己的基因检测，需要邮寄到其他地区的实验室。因此要实现 NGS 的广泛应用，必须克服这些障碍，以提高其可负担性和可获得性。硬件和软件方面的进步使各种规模的实验室都能以更快的速度和更低的价格进行测序，以推动NGS市场的扩大及其在新环境中的应用。

无需冷链或温控物流即可运输和使用的测序技术，可兼容便携式POC设备，将能解决许多国家面临的关键挑战，使当地实验室能够进行自己的NGS检测，无需将样本送往其他国家，在整体上最大限度地降低成本，加快了交付周期，并减少了样本处理物流。

总之，NGS技术未来的发展方向将是更加高通量、高分辨率、便携化和智能化，还要降低成本、更亲民，提高其可负担性和可获得性，以满足不断增长的科研和临床需求，使NGS技术可以在更多国家和地区普及，缩小医疗保健方面的差距，改善全人类的健康医疗水平。

以助力更多测序诊断企业提升和拓宽NGS检测能力，Meridian迈迪安近日全新推出了一系列无甘油NGS建库分子酶，可以实现冻干常温储运，简化运输物流，不仅减少包装材料和运输成本，而且还能减少冷链储运造成相关的碳排放，符合迈迪安坚持为体外诊断开拓可持续性创新原料的战略。

该系列酶以高浓度形式，满足了POC设备对微型化的要求。通过使用更小的反应体积量，最大化上样量的同时，确保性能的一致性，提高检测林敏度。迈迪安的新型无甘油高浓度酶进一步助力NGS研发人员设计下一代 POC NGS检测。

除此以外，迈迪安还可以为特定的 NGS 应用定制冻干试剂，根据需要提供冻干球定制服务。

迈迪安NGS建库全面解决方案

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