NGS成为结直肠癌NCCN指南首选推荐检测方法

2024-3-15 13:41| 编辑: 归去来兮| 查看: 750| 评论: 0|来源: 世和基因

摘要: 首次增加了POLE 和POLD1突变、RET融合基因的分子检测说明

2024年1月29日，美国国家综合癌症网络（NCCN）官网更新了结肠癌及直肠癌2024.V1版临床实践指南。首次增加了POLE 和POLD1突变、RET融合基因的分子检测说明，同时突出NGS的优选地位。

首次新增POLE/POLD1基因检测

聚合酶基因POLE和POLD1编码的蛋白可识别并纠正DNA复制过程中加入的错误碱基。POLE和POLD1外切酶结构域中的变异会导至这种校对功能丧失，进而产生大量基因突变在细胞中积累。既往研究证实，POLE或POLD1突变可作为预测免疫检查点抑制剂治疗生存获益的独立指标。

本次指南更新首次新增POLE/POLD1基因检测，在晚期或转移性疾病的全身治疗方案中，将可考虑免疫治疗人群拓展为dMMR/MSI-H或POLE/POLD1突变；对药物使用限定词进行了更新：帕博利珠单抗、纳武利尤单抗、纳武利尤单抗+伊匹木单抗和Dostarlimab-gxly的限定词均修改为“仅限dMMR/MSI-H或POLE/POLD1突变”；同时对POLE/POLD1基因检测规范进行了说明。

首次新增RET基因检测

RET基因编码一种受体酪氨酸激酶，主要通过下游MAPK和PI3K信号通路在神经和泌尿生殖组织的发育和维持中发挥关键作用。发生在激酶结构域的RET融合会导至RET激酶活性上调，进而促进细胞增殖和存活。RET基因常见融合伴侣包括KIF5B、CCDC6和NCOA4。目前，RET抑制剂塞普替尼已被FDA批准用于携带激活性RET融合的实体瘤患者。

本次指南更新首次新增RET基因检测，在晚期或转移性疾病的分子检测中，加入RET融合检测，并作为塞普替尼用药标志物，同时对RET基因融合检测规范进行了说明。

将NGS作为首选推荐

本次指南更新删除了“如果已知RAS/RAF突变，则无需进行HER2检测”，改为“基于组织或血液的下一代测序（NGS）组合能够发现罕见且可操作的突变和融合”，突出NGS的检测优势；在分子检测规范说明中，将NGS检测作为首选推荐。

世和基因结直肠癌检测产品

至此，结直肠癌NCCN指南推荐检测的分子标志物增至：RAS、BRAF、HER2扩增、MSI/MMR、POLE、POLD1、RET、NTRK。

针对晚期转移性结直肠癌，世和一号^®437基因检测和英泰康^®52基因检测，均可全面覆盖NCCN指南推荐的所有分子标志物。此外，世和一号^®还可检测肿瘤突变负荷TMB，全面指导结直肠癌免疫治疗。

针对早期/局晚期结直肠癌患者，术宁Ultra™和愈宁Amoring™可进行2365基因的MRD动态监测，预警复发风险，指导临床及早干预。世和基因不断创新和深挖，致力于为肿瘤患者提供精准的NGS检测全程管理服务。

参考文献

1. 2024年NCCN结肠癌诊疗指南V1版

2. 2024年NCCN直肠癌诊疗指南V1版

作者：秦驼驼审核：坎德尔的海兔排版：Moro

<<< 上下滑动查看 >>>

世和基因致力于高通量测序技术的临床转化应用，为肿瘤精准医疗提供分子诊断服务和产品，并为医院提供一站式NGS解决方案

NGS及液体活检实验室获CAP / CLIA / ISO15189三重国际认证，249次通过国家卫健委临检中心室间质评

公司核心技术团队参与发表SCI论文超610篇，总影响因子(IF)超4500分；2020年度江苏省科学技术二等奖：“肺癌精准医学高通量测序检测技术的创新与产业化”项目；拥有发明专利58项（其中境内55项）

2018年，公司研发的益胜康™“EGFR / ALK / ROS1 / BRAF / KRAS / HER2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得国家药监局注册审批，系国内同期首批获准上市的肿瘤伴随诊断高通量基因检测产品之一

2023年，公司研发的世和一号^®NGS大Panel TMB试剂盒获得国家药监局创新审批上市，是国内肿瘤基因检测行业的首个NGS大Panel体外诊断产品

基于ATG-Seq等液体活检技术的CALIBRATE系列多癌种围术期大型临床研究成果相继发表。2021年5月，前瞻性多中心早中期肠癌术后ctDNA MRD大型临床研究（CALIBRATE-CRC）成果发表于J Hematol Oncol（IF=28.5）；2021年9月，液体活检预测直肠癌新辅疗效的大型临床研究（CALIBRATE-RC-nCRT）成果发表于PLoS Med（IF=15.8）；2021年11月，前瞻性早中期肺癌术后ctDNA MRD大型临床研究（CALIBRATE-NSCLC）成果发表于Nature Comms（IF=16.6）；2022年5月，ctDNA预测局晚期NSCLC精准放化疗疗效大型临床研究（CALIBRATE-LC/EC-CRT）成果发表于Mol Cancer（IF=37.3）；2022年10月，前瞻性早中期肺癌术后MRD ctDNA克隆分析大型研究（CALIBRATE-LuCaTH）成果发表于J Hematol Oncol（IF=28.5）；2023年10月，前瞻性早中期胃癌MRD队列研究（CALIBRATE-GC）成果发表于Cancer Commun（IF=16.2）。此外，世和正将MERCURY技术应用于多项MRD研究。2022年10月，基于MERCURY多组学技术预测直肠癌新辅疗效的大型临床研究（M-CALIBRATE-RC-nCRT）成果发表于Clin Chem（IF=9.2）；2023年5月，基于MERCURY多组学技术预测NSCLC术后复发风险的前瞻性大型临床研究（M-CALIBRATE-LuCaTH）成果发表于Cancer Res Comms

基于MERCURY多组学液体活检技术的DECIPHER系列多癌种早筛研究成果相继发表。2021年10月，大型肠癌早筛临床研究（DECIPHER-Colon）成果发表于J Hematol Oncol（IF=28.5）；2021年12月，大型肝癌早筛临床研究（DECIPHER-Liver）成果发表于Hepatology（IF=13.5）；2022年6月，国内首个大型泛癌种早筛研究（DECIPHER-Multi）成果发表于Mol Cancer（IF=37.3）；2022年6月，国内首个基于cfDNA Motif特征的肺癌早筛大型临床研究（DECIPHER-Lung）成果发表于eBioMedicine（IF=11.1）；2022年11月，大型肺癌早筛临床研究（DECIPHER-Lung 2）成果发表于Am J Respir Crit Care Med（IF=24.7）

声明：

1、凡本网注明“来源：小桔灯网”的所有作品，均为本网合法拥有版权或有权使用的作品，转载需联系授权。
2、凡本网注明“来源：XXX（非小桔灯网）”的作品，均转载自其它媒体，转载目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。其版权归原作者所有，如有侵权请联系删除。
3、所有再转载者需自行获得原作者授权并注明来源。