阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血，多发于中青年、77%的PNH患者在20~40岁发病，其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。起病多隐匿缓慢，以贫血、出血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现，起病急骤。这种病如果不及时治疗，可能会引起致命性血栓。目前，PNH全球年标化发病率仅1.3/100万人口，虽属罕见病，但因我国人口基数庞大，患者实际总人数并不少，并且大部分罕见病存在着诊断难、治疗难和疾病负担重的难题，故PNH罕见而“普遍”[1]。 PNH检测的金标准—流式细胞术 PNH的发病机制为位于X染色体（Xp22.1）的糖化磷脂酰肌醇-A（PIG-A）基因在造血干细胞水平发生体细胞突变，导至部分或完全的GPI锚合成和表达障碍，造成正常情况下通过与GPI锚结合的锚连蛋白无法与之结合 ，而表现为细胞表面锚连蛋白的缺失（图1）。由于流式细胞术（FCM）可以检测不同血细胞群体GPI锚连蛋白及锚的缺失、精确量化PNH克隆的大小及其特性，同时对PNH小克隆的检出具有较高的灵敏度，成为当前PNH检测的金标准[2]。 图1. 正常GPI锚连蛋白与GPI锚关系结构示意图。GPI锚由磷脂酰肌醇（PI）和一个N-葡萄糖胺分子（GlcNH2）、三个甘露糖（Man）和一个乙醇胺分子（EtN）组成，末端甘露糖上的乙醇胺通过酰胺键共价结合锚连蛋白 PNH诊断现状—从发病到确诊 “路遥遥，途漫漫” 由再生障碍性贫血&骨髓增生异常综合征国际基金会（AA&MDSIF）和美国罕见病组织（NORD）针对PNH患者线上发起的调研，总共有163位PNH患者在一个月内接受了调研，数据表明PNH诊断普遍存在延迟且误诊率高 [3, 4]：
PNH诊断普遍存在延迟且误诊率高 中国数据显示：PNH发病率较低，临床症状不典型且多样性，误诊率相对较高，起病1年内确诊者仅35.5%，首次即诊断明确者只有7%[5]。《中国PNH患者生存状况白皮书》调研数据显示，对189名先出现PNH相关症状后确诊的受访者的时间进行分析，结果显示：平均确诊时间为1.9年，最长经历时间为18.9年[1]。
受访者先出现PNH相关症状后确诊经历的时间 从误诊情况来看，329名受访者中有111名（33.7%）曾经历过误诊，经历过误诊的受访者中平均误诊次数为（1.8±2.4）次，其中有1名受试者自述曾经历过误诊次数为25次。从误诊疾病来看，主要有缺铁性贫血（24.3%），肾病疾病（15.3%），再生障碍性贫血（12.6%），骨髓增生异常综合征（10.8%），肝脏疾病（8.1%）[1]。
受访者误诊疾病情况 旷博生物PNH解决方案符合指南推荐，精准筛查 旷博生物PNH检测方案符合指南推荐，且先后在北京大学人民医院、苏州大学附属第一医院等血液大中心验证通过；高敏感流式细胞术是PNH检测的金标准，目前国内外PNH诊断普遍存在延迟且误诊率高，需要临床和实验室加大对PNH的筛查，让“罕见”可见。旷博生物PNH解决方案助力广大临床和检验工作者高效精准地进行PNH筛查及疾病管理。 旷博生物PNH检测方案
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