当医生面对一位罕见癌症病患的时候一般会推荐他使用二代测序技术去检测基因突变情况，而病人会关心这个检测是否足够准确，能否挽救他们的生命。在这项研究中来自全球的150名研究者通过研究证明RNA测序技术在检测突变方面足够准确。 为什么测序技术对临床检测是有效的 像癌症等一些疾病是由于基因突变导至的，理解这些突变的发生，可以对病人进行个性化治疗，而这些正是二代测序技术所揭示的。自从2003年人类基因组计划以来，科学家们做出了巨大的努力，解析人类的DNA序列。尽管最开始的时候测序需要数十亿美元，随着技术的发展，新的测序技术使得测序越来越便宜。同时也导至了人们对测序准确性的质疑。 测序的准确性 为了证明测序的准确性，来自北京基因组所、梅约诊所和威尔康奈尔医院的研究人员进行了序列质量控制实验（SEQC）。他们对两个RNA样品进行多次测序，产生多达十亿的碱基量，研究人员按照食品药品监督局的检测规定进行分析。同时，对30个实验室使用过的生物信息方法进行评估。 通过研究他们发现测序技术和信息分析技术是足够准确的，可以用于临床诊断。文章的共同作者E. Aubrey Thompson教授表示：“针对实验室产生的测序数据，不同的实验室间应该有详细的协议，最好的研究方案应该是基于所有协议实验室的共享，这样才会有可靠的以及可重复的实验结果。 |
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