本月，贝斯以色列女执事医疗中心Myriad实验室和哈佛医学院在Cancer上发表文章，利用新一代测序技术对1781位乳腺癌患者的25个基因进行测序，发现9.3%的病人发生BRCA1和BRCA2突变，4.3%的病人发生其他基因的突变。 Myriad负责临床发展的副总裁Anne-Renee Hartman认为他们的研究表明,用新一代测序进行基因检测比只针对一个基因的检测更有优势。 研究人员在两个不同的患者群体中进行基因测序。第一组包括1781名非犹太裔乳腺癌患者在Myriad实验室，进行BRCA1和BRCA2检测。第二组377名BRCA1和BRCA2阴性的患者进行基因检测。在第一组病人中,241人至少一个基因突变。165人主要是BRCA1和BRCA2突变。有76人携带至少一个BRCA1和BRCA2以外的基因。 第二组检测对象是已经被确定为非BRCA1 和BRCA2突变患者，研究人员发现2.9%病患携带其他乳腺癌和卵巢癌致病基因，0.8%病患发现其他癌症易感基因。 通过检测，研究人员发现癌症突变不一定和家族癌症病史相关。如在第一组测试中，有5个患者有Lynchs综合征（遗传性非息肉性结直肠癌综合征 ）基因的突变，但他们没有卵巢癌家族史，还有1个病人有结肠癌有关的突变基因。在第二组中，有3个病人发现了黑色素瘤和结肠癌有关的突变基因。 Hartman 说,“这样的结果不是偶然，这提醒我们不同的肿瘤类型可能会有相同的突变发生。这些突变不仅对被检测的患者有意义，对患者的家庭也有也是有意义的。” 每个组里都有约41%的病患没有显著的突变，Hartman 认为这个比例如此高是符合预期的。她认为这个结果可以减少30%的预测。 科罗拉多大学儿童医院的肿瘤顾问Kami Schneider虽然没有参与这项研究,但是她表示高比例的不明变异对临应用将是障碍。“特别有高达40%的概率发现不明致病基因和13%的概率找到致病突变。”在进行BRCA1/2检测中,应有9%的概率找到一个突变，发现不明致病基因的概率只有2%。 Schneides注意到“基于二代测的癌症检测还是有很多地方不是很清楚，尤其是做癌症风险预测的时候，我们很难定义患病的概率是20%、40%还是80%。” Hartman说,他们现在正在对一些意义不是很明确的突变进行研究，以便更好的区分它们，更深的了解基因突变对癌症影响。尽管新增加一个癌症基因预测需要进行四项研究，但还是要清楚的让病人知道他们面临着哪些风险，以及该怎样应对这些风险。公司正在考虑增加基因测序数量，开发新的基因检测，并且在未来的几个月内他们将发布结肠癌检测。 |
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