嚯，上下游打通，未来NGS检测只需要动动手指？

业界传闻，做NGS检测，家里没几个靠谱的生信，那基本玩不转。

即便转起来，也是磕磕绊绊，困难总比方法多。

而生信，也一直是困扰大多数NGS检测企业的一个顽疾。

没办法，生信生信，既要懂生物学又要懂信息学，一个人拿两份钱，这很合理吧？

而现在，这些NGS检测公司恨不得一毛钱掰成两半花，有多肉疼不用我多说了吧。

那么，现在，它来了。

2022年3月27日，Illumina官方宣布最新开发的基于云端的用于NGS三级分析的套件Connected Insights发布。

该款软件被设计为用于肿瘤测序的三级分析，支持检测包括SNV/indel/CNV/SV/Fusion/splicing，并能够支持包括TMB,MSI和HRD泛癌种biomarker。

通过链接外部数据超过45个以上的数据库，实现对指南、药物、临床试验的数据整合，最终能够提供完整的报告。

Connected Insights的发布算是补全了Illumina下游分析的最后一个环节，允许客户通过测序后DRAGEN平台直接进行二级分析，随后导入Connected Insights进行三级分析。

也就是说，通过动动手指，就可以做完一个完整的生信流程，顺便卷了下医学部的朋友们。

根据Illumina的规划，能够进行肿瘤的somatic variants的分析支持肿瘤生信流程以外，Connected Insights在未来还将支持包括WGS在内的分析流程，进一步扩展适用范围至罕见病的检测分析。

借华盛顿大学Eric Duncavage教授的话，Illumina的目的是建立一个类微软Office套件的一个应用，实现能打字、点鼠标就能做NGS的三级分析的目标。

目前看来，Illumina除了在前处理自动化布局不忍直视以外，已经初步建立了试剂盒（NIPT系列和TSO系列）、测序仪、分析平台、分析报告套件的整个流程闭环。

而且，应用场景也极有可能突破肿瘤、罕见病这两个场景，未来不排除进入mNGS等其他领域。

这将给NGS检测公司带来2个变化：

首先，降低检测公司/组织的进入门槛，只要负责喂饱Illumina的测序仪，其他你甭管。

比如说最近炒的火热的院内LDT（虽然这货并不在国内发布，也许某一天呢？）。

其次，降低检测公司/组织的创新动力和解决问题能力。

逻辑很简单，以前是Linux上自己打代码，自己做troubleshooting，现在动动鼠标就能搞定，折腾个啥？大不了给Illumina技术支持打个电话嘛。

当然，这也意味着检测公司/组织将更加依赖Illumina，增加了对Illumina的粘性，客观上加上了未来对Illumina的议价能力。

作为Illumina国内直接对标，MGI从样本到数据也实现了全流程的布局。

不过，与Illumina正好相反，MGI的前处理产品让人眼花缭乱。

从最初的核酸提取、文库制备都有自动化的产品。

然而，在三级分析上，MGI的布局就显得拘谨的多。

其ZTRON一体机除了在DNBSEQ-T7和Tx系列产品上进行标配外，确实支持定制化的应用场景。

然而，就公开资料来看，ZTRON系列仍然止步于二级分析，并没有将手伸向三级分析。

通过自带的ZMART应用市场，整合第三方软件是能够串起来很多应用场景，不过也只是串起来，还没有到点点鼠标就能出报告的底部。

这里面推测有3个原因：

• 第一，为后续推出三级分析软件套件留出生态位；

• 第二，目前国内市场需求还没有达到开发此类产品的量级，不划算；

• 第三，希望给志诺维斯、慧算基因等公司留出市场，共同组建生态；

当然，从商业上来讲，很难说哪个更为优秀，也并不排除其实MGI内部已经有了相关产品，只是我没看到。

最后，我们总结一下这个简单的新闻带给我们的一些信息。

• 第一，Illumina的Connected Insights将大幅度减少检测企业/组织对生信职位的需求；

• 第二，Connected Insights作为三级分析套件，将从肿瘤领域扩展到罕见病领域，未来并不排除扩展到mNGS等其他领域。

• 第三，MGI目前并未如此布局，但不能排除已经有内部产品或就是想跟合作伙伴一起建立生态。

巨头在高歌猛进的时候关心的都是大肉，一旦进入内卷阶段那就是整个生态的全面重塑。

留给国内相关企业的时间还有，问题就是还有多久？