CC期刊发表编辑部评论文章，贝瑞基因三代测序破除地贫困境！

近日，检验医学顶级国际期刊CLINICAL CHEMISTRY发表编辑部文章，对贝瑞基因三代地贫（地中海贫血）技术予以点评。这篇文章所提及的三代测序地贫基因检测技术多中心产前诊断临床研究成果，同样发表于 CLINICAL CHEMISTRY，由中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授和梁德生教授课题组牵头，贝瑞基因提供技术支持。

文章高度评价了三代地贫技术，认为“是临床应用效能的重大进步”，同时肯定了三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇，临床应用上拥有巨大价值及广阔前景。

地中海贫血是一类由珠蛋白基因缺陷引起遗传性溶血性贫血的疾病，目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，因此做好出生缺陷一、二级预防具有重要的临床意义。

来自麻省理工学院和哈佛大学布罗德学院的两位资深专家Katherine A.Lafferty 和Diana M. Toledo 同期撰文对该项临床研究予以高度评价：“基于三代测序的创新性基因诊断方法相较于常规基于PCR方法，有效提高了地贫基因检测的灵敏度、特异性、PPV和NPV，是临床应用效能的重大进步。基于三代测序的CATSA（Comprehensive Analysis of Thalassemia Alleles）方法在地贫产前诊断应用场景中的优势明显，地贫产前诊断应提倡联合采用CATSA方法的分子检测综合解决方案，以便于得到一个完整准确的结果。因为当一个家庭面对自己的妊娠做出决定的时刻，假阳性或假阴性结果会造成极大的不良后果。”

贝瑞基因在三代测序领域的产品落地，正是以三代地贫为起点，相关产品可用于检测地贫相关基因突变，临床应用于地贫基因携带者筛查和辅助诊断。检测仅需1微升全血样本，无需DNA提取和打断，准确度大于99.9%。目前，贝瑞基因地贫基因检测试剂盒（单分子测序法）的临床试验已接近收尾阶段。

图 三代地贫测序流程

此外，贝瑞基因三代地贫检测已发表多篇学术论文，并成功实施地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，累计对超过十万例样本进行了检测，揭示了大量新发现的大片段缺失与结构变异，证明该技术能够一次到位，精准检出传统方法无法检测的地贫基因变异。

三代测序技术无需PCR扩增，可真正实现对每一条DNA分子单独测序，且兼具超长读长、高准确度、无GC偏好性和单分子分辨率等特点，在复杂单基因病筛诊中表现出良好的临床应用效果。也正是基于三代测序技术，人类基因组测序才得以攻克8%的复杂区域，迎来首个完整无间隙的序列。

贝瑞基因在三代测序领域的布局早已开启。无论是取得多项重磅临床研究成果，还是从合作研发到自主可控，实现了三代测序仪的国产化，公司为打造三代测序筛查“中国方案”不懈探索。截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。

目前，公司三代测序平台Sequel^® II CNDx ，靶向临床验证已处于收尾阶段，非靶向临床验证工作已也启动。在拥有21台PacBio Sequel II/IIe三代测序仪雄厚储备的同时，贝瑞基因引入了下一代革命性长读长测序系统Revio，并开始联合研发基于三代测序技术的桌面测序仪。

在此基础上，公司落地了三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）等产品，并均取得了发明专利证书。弥补了传统检测方法的局限性，以覆盖范围广，检测精准度高，一步到位的绝对优势再次向临床传统检测方法发起挑战。

图 贝瑞基因三代测序发明专利证书

在科技服务领域，贝瑞基因已完成3500+三代测序项目，累计完成万余例样本。PacBio测序下机Cell数已达上万个，PacBio HiFi data单个Cell产出突破48.9G！

值得一提的是，贝瑞基因福建数字生命产业园，目前已建设成为全球前列的三代测序应用转化中心。以此为载体，贝瑞基因将向更多复杂基因变异疾病发起挑战，力求在单基因全病种的检测上做到精准“一键解决”。