沉默的真相：NIPT Plus乱象

1. NIPT Plus检测并不像厂家宣传那么准确，并引用部分漏检案例报道；

2. 检测收费不规范，过程不透明，利用信息差收割孕妇；

3. 医院和检测公司、经销商间操作环节混乱，有检测事故案例和风险；

4. 医生遗传咨询能力普遍薄弱，不明意义变异反而造成心理负担和风险。

文中所提现象是事实，但事实并不是全部的真相。

大多数我们看到的新闻报道，看到的是NIPT、NIPT Plus的漏检/假阴案例，但没看到的是更多的患儿被及时检出，让更多的家庭免于灾难；提到的是商业操作的混乱，但没提到的是各方这些年为规范化所做的努力和进步。

恶性事件确实更具传播力，但这不是全部的真相。以个案代替整体，难免以偏概全和情绪引导。

以NIPT、或NIPT plus假阴/漏检案例为例，媒体普遍的叙述故事框架是，“孕妇在懵懵懂懂中，在医生/公司代表的'更全、更准的诱导'下，选择了价格更高的检测项目，虽然报告结果正常，但依然患儿出生”。

这当然是一个谁也不愿意看到的悲惨事件。谁要为这个结果买单，当然是获益最大的、动机不纯的“医药代表”、“商业公司”、“不良医生”。

但这个故事框架，往往忽视了另外一些事实。

• 这个故事框架往往给人一个错觉，“不选用这个新兴技术，患儿就不会出生。”但事实是，这些漏检/假阴的案例，如果没有NIPT、NIPT Plus等技术，按传统的产检路径，依然大概率会漏检。对这个个案来说，悲惨的结局大概率并不能改变，令人悲伤，但事实就是这么残酷。

• 大众传媒会带来认知偏差。打个比方，以前的检测会漏检10个，新技术会漏检1个，大家都会盯着后面的这个漏检的1个，依此推论否定这个技术。但隐藏的另一部分事实是，新技术避免了9个患儿的漏检，避免了9个家庭坠入深渊，还让无数的孕妇避免“无效羊穿”。这9个避免漏检的故事，谁也不会拿出来在公众层面述说，没有像前面这1个漏检的故事那么有冲击力。
  

• NIPT或NIPT Plus的漏检，会有40w的保险赔付。文中灵魂一问“如果出现漏检，孩子生下来有问题，40w可以解决吗？”确实是这样，40w对于患儿、患儿家庭来说杯水车薪。但另一部分事实是，没有这个技术，不选择这个检测，患儿按传统的产检路径大概率依然会出生，而且没有这40w的赔付，彼时这个家庭只会更艰难；

这些都是真相的另外一面，不会主动传播的一面，在公众视野中，不具故事性、没有影响力的一面。

另外，对于产前检测本身，我们也始终要明确、警醒：

• NIPT、NIPT Plus是筛查，而不是诊断；无论技术如何发展，NIPT、NIPT Plus终究会有一部分漏检，这是不以“技术发展”为转移的，这是“生理层面、检测目标物”决定了的；

  
  

• 筛查试验，注重“全面撒网，重点捕捞”，把高风险的人群筛选出来，进一步明确诊断；筛查允许有一部分“假阳”，但尽量避免“假阴”。NIPT及相关检测，只是整个产前检测的一个相对重要的环节，不是全部，也不应该当做全部。当有一些超声等其他指标风险提示时，仍然要引起重视。

  
  

  

• 我们普通人评论一项技术或检测，最常问的是“准不准？”。但真实情况是，“准确率”、“精准度”这样的描述词，并没有太大的指导意义。如果我们把“准确率”定义为：“有问题”就检测出来“有问题”+“没问题”就检测出来“没问题”的比率。99%的准确率，听起来很高，但对于一个发病率/流行率只有1%的疾病来说，100个人，即使不做检测，直接报阴性，这样出来的准确率也有99%（99个正确，1个错误）。

  对个体而言意义更大的指标是，阳性预测值（PPV），即阳性结果是真实阳性的概率。要让普通孕妇了解这个指标，懂得其中内涵并不容易；但对于临床医生，在做检测前知情同意、检测后结果解释时，一定要深刻理解各个指标、数值的具体含义。
  （这又是一个以部分事实代替真相的案例，99%的准确率是事实，部分染色体缺陷的检出率不到30%也是事实。媒体和厂家各讲事实，也都没讲全部真相。）

以《知识分子》导读部分作结，笔者也十分认同：

“基因检测技术虽然先进，但无论是产前基因筛查还是诊断都有着各自的局限。眼下，利益的驱使、不规范的操作和对技术不了解产生的不合理期望，却常常扭曲了基因检测技术的正常运作。讲清各种产前基因检测技术的特点和问题，才能保护孕妇及其家庭的利益，避免风险。”

更全面展现真实的情况，才会让大家有更合理、更准确的判断。