2022年11月13日，由上海源赏生物科技有限公司（以下简称“源赏”）和赛默飞世尔科技（以下简称“赛默飞”）联合举办的“匠芯筑成，洞见未来——CNVPLUS微阵列芯片技术高峰论坛”在上海中谷小南国花园酒店成功举办。 本次高峰论坛邀请了众多出生缺陷防控领域专业大咖，以“匠芯筑成，洞见未来”为主题，聚焦于出生缺陷三级防控，从技术发展和临床应用的角度，共同探讨以微阵列芯片技术为代表的分子技术在临床应用中的价值和挑战，探讨未来临床遗传检测的发展方向。各位专家高屋建瓴地从专业的角度向与会嘉宾介绍了目前出生缺陷三级防控领域的技术发展历程及机遇与挑战，对于CNVPLUS微阵列芯片技术在出生缺陷三级防控中的应用前景和未来发展方向给予了高度认可。
欢迎致辞 论坛伊始，由上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授和赛默飞中国基因科学事业部和临床诊断事业部商务运营副总裁魏义彬博士分别致欢迎辞。
余永国教授 对于各位远道而来的来宾在这个特殊时刻能够参加本次学术论坛表示诚挚的欢迎。 近年来，迅速发展起来的各项分子诊断技术，不断为出生缺陷的检测提供了简便有效的手段。 本次高峰论坛以“匠芯筑成，洞见未来”为主题， 旨在和各位专家一起交流以基因芯片技术为代表的分子技术在临床应用过程中的价值和挑战， 探讨未来的发展方向。出生缺陷防控事业任重而道远，需要我们共同努力。 相信通过今天的学术交流和探讨，有机会推动新技术在临床上更广泛的应用， 更好的实现出生缺陷防控，从而提高人口的健康水平。
魏义彬博士 对参加本次高峰论坛的各位来宾的到来表示真诚的感谢和热烈的欢迎。 作为赋能科技进步的全球领导者，赛默飞（中国）始终践行 “扎根中国，服务中国”的宗旨， 积极寻求和中国本土创新企业的合作，以更好的服务中国市场。 源赏生物与赛默飞合作开发的新型自动化高通量芯片扫描平台--CNVPLUS®微阵列芯片扫描仪 于2021年获得医疗器械注册证， 我们深信CNVPLUS®微阵列芯片技术的创新应用可以切实解决临床面临的问题和挑战， 持续推动基因芯片技术在生殖健康领域的广泛应用，为出生缺陷防控事业做出贡献， 让世界变得更健康。 大会报告，精彩回顾
《单基因遗传病携带者筛查技术展望》 许争峰 南京市妇幼保健院许争峰教授首先做了关于携带者筛查的专题报告。许教授带领大家回顾了携带者基因筛查的发展历程，肯定了携带者筛查在出生缺陷防控中的重要价值和贡献。结合目前国际上携带者筛查现状和实际工作经验对携带者筛查项目的实际开展提出了自己的思考，并分享了多个宝贵经验。 许教授表示，目前市场广泛推崇的NGS技术在携带者筛查工作中还面临着诸多瓶颈，比如对于变异位点的解读和临床遗传咨询的压力、对于临床高发严重遗传性疾病如脊髓性肌萎缩症、肾上腺皮质增生症等复杂变异无法实现有效检测，在临床筛查实际应用过程中面临的成本高等问题短期内无法有效解决。
许教授认为毛细管电泳、新型微阵列芯片等精准，特异、生信简单的技术方法可以解决NGS部分疾病检测困难、对于致病位点不明确，价格相对较高等问题，是比较合适携带者筛查的手段。 CNVPLUS®微阵列芯片技术在保留SNP-Array技术对拷贝数变异（CNV）检测的高灵敏度、高特异性、高重复性等优势的同时，具备了单核苷酸变异（SNV）的检测能力，尤其是对于脊髓性肌萎缩症、肾上腺皮质增生症等存在复杂变异的遗传病可以实现CNV和SNV的一体化筛查，针对性检测，降低生信分析难度和临床咨询压力，是目前单基因病携带者筛查的值得考虑的选择。
《基因芯片在产前诊断中的应用趋势和挑战》 徐晨明 徐晨明教授带我们回顾了基因芯片技术的发展，从aCGH到SNP array再到CNVPLUS，经过多年的发展，微阵列芯片技术得到了快速的发展，产品性能的提升使得微阵列芯片技术临床实际应用效能得到了进一步的拓展。
徐教授表示，目前，产前诊断的临床路径通过染色体核型和微阵列芯片技术的联合使用可以诊断部分异常妊娠，通过外显子测序技术可以对单基因遗传病的检测使得诊断率提升10%左右。但是，NGS技术由于其高昂的检测成本、漫长的报告周期和高门槛的遗传解读要求，使其在产前临床应用的适用性受到挑战。 最新一代CNVPLUS®微阵列芯片技术增加了简便、快速的基因水平变异的检测性能，对于产前诊断中重要的变异类型可以实现有效的一体化检测，相信在未来的临床使用过程中可以发挥重要的潜力。
《新生儿基因组筛查进展与挑战及机遇》 余永国 余永国教授结合实际临床工作中的病例分享，介绍了目前新生儿及儿童遗传病在实际临床诊疗过程中的困境，即病种繁多、病情严重、诊断困难、诊治费用高等。余教授认为目前临床检测从单病、Panel、WES、WGS逐级递增无差别的诊疗模式可能并不是临床最优的选择，临床对于合适的筛查技术出现有着迫切的需求。 余教授团队先后尝试了NGS、Mass飞行质谱、Array—Affymetrix等技术开展新生儿基因筛查，通过多项技术的效能比较，发现这都不是最有效的筛查手段。CNVPLUS®微阵列芯片技术从设计之初就是全面考量了新生儿筛查的临床需求，可以从筛查价格、技术准确性、检测通量、变异类型、自动化程度、解读门槛等方面满足新生儿基因筛查的需求，对于CNVPLUS®微阵列芯片技术在新生儿基因筛查中的未来应用价值给予认可和期待。
圆桌论坛 最后，热烈的圆桌论坛讨论将本次高峰论坛推向了高潮，顾学范教授、许争峰教授、余永国教授和徐晨明研究员以《新生儿基因筛查的临床应用和发展前景》为题，共同探讨了以微阵列芯片为代表的分子技术在新生儿基因筛查领域的价值和未来发展方向。从新生儿基因筛查病种的选择、位点的纳入、技术的要求、多学科的配合等方面展开了热烈而精彩的讨论。最后顾学范教授从新生儿筛查实际效能和技术特点总结了生化筛查和基因筛查各自的优势和特点，强调了新生儿筛查应始终遵循可防、可治的筛查理念，将技术优势发挥到极致，充分考量临床对于筛查到的遗传病的后续诊治和管理能力，将新生儿基因筛查事业真正做到服务于广大群众、帮助患者更好生活。
出生缺陷是影响我国人口素质和健康水平的重大公共卫生问题，《“健康中国2030”规划纲要》和《“十四五”国民健康规划》等国家级专项规划均对出生缺陷防治工作提出了明确要求，以染色体微阵列芯片为代表的分子技术的发展和创新正在持续推动我国出生缺陷防控事业向前不断发展。 源 赏 生 物 上海源赏生物科技有限公司是中国新生儿出生缺陷防控领域的先行者与领导者。 源赏生物以促进中国新生儿健康为使命，不断寻求先进的技术解决方案， 使中国新生儿的出生缺陷防控真正做到早发现、早干预、早治疗， 给每一个孩子一个健康的未来！ ✦+ +
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