前段时间央媒还在盛赞去年把治疗SMA的靶向药物诺西那生钠注射液纳入医保并大幅降价的谈判者,医保70万降到3.3万“灵魂砍价”!她首次吐露心路历程。药物入医保大大提高了治疗的可及性,极大减轻患儿家庭的经济负担的同时,也使得关键措施的早期筛查有了极大发展。今天就来聊聊SMA。
01 什么是SMA
脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。类似渐冻症却比渐冻症更为严重,是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。 |
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