时春艳教授：也谈第二代基因测序诊断产品的上市

    新一代基因测序产品的获批上市，一扫今年年初“卫计委叫停基因测序临床应用”的阴霾，为国内基因测序行业带来新的市场空间。对此中国妇产科网特意采访了北京大学第一医院的时春艳主任医师，请她从临床医生的角度谈谈对这件事情的看法。

　　时春艳教授（只代表个人观点）：我本人觉得第二代基因测序诊断产品的上市具有很大的应用前景，也是临床实践中迫切需要的。对于一些罕见疾病特别是遗传疾病的检测可以更上一个台阶。

　　第二代基因测序产品的上市对于妇产科的意义，主要是在产前诊断方面的应用，对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。作为筛查手段就当前已经发表的学术论文来看准确率很高，体现在具有远远低于当前普通的唐氏筛查方法的假阳性率和极低的漏诊率。能够极大的减少不必要的有创的产前诊断，如羊水穿刺等。并可以大量减少有创检查带来一些弊病，例如羊水穿刺给孕妇造成的精神紧张，流产的风险以及费用等问题。

　　当前的通过孕妇外周血胎儿DNA的基因测序也有其局限性，不能完全取代传统的有创的产前诊断方法。其仍然有极低的漏诊率及阳性后仍然需要羊水穿刺等方法确诊。此外对于某些染色体结构的异常如平衡异位、染色体的部分缺失或微缺失、其他染色体病等都还不能检测，它只是一个有针对性（21三体、18三体、13三体）的更高级的产前筛查的方法，对于临床医生来说，有责任和义务将这些局限性传递给孕妇。但能否应用于临床实践还需要遵守国家的相关规定和法规。