NIPT技术如何从深圳走进千万家庭#他们和NIFTY的故事

无创产前基因检测 (NIPT) 是一项非入侵性产前筛查技术，用于在孕期评估胎儿罹患唐氏综合征或其他染色体遗传性疾病的风险。2022年，华大基因无创产前基因检测 (NIFTY^®) 突破1000万例检测样本量。作为华大基因NIFTY^®产品上市的重要推动者，原深圳市食药监局副局长王夏娜讲述了这一产品上市背后的故事。

从2008年华大基因无创产前基因检测方法学的建立，到2010年接收全球第一例NIPT临床样本，再到2014年该项技术获得我国CFDA新技术认证，加速规范化临床应用进程，直至如今突破1000万例，成为常规产前筛查的重要检测技术之一，这一成果的形成，离不开当时深圳市食药监系统的支持，以及主管领导对于先进科技的前瞻眼光。

王夏娜介绍，和华大基因初相识，源于一次舆论风波。当时华大的产前筛查产品发展的势头很足，引发了竞争者的质疑，也是因为这次风波，意外和华大基因打上交道。

她透露，当时深圳市食药监局作为主管机构，针对此事组织了多轮内部研讨，最终才对华大基因的产筛产品下了定论，首先是产品有效，其次临床证据也证明其安全性有保障。“华大基因作为被引入深圳的高新技术企业，我们也需要帮助他们来规范，按照国家的要求实现产品的上市”。

王夏娜介绍，产品上市第一步，是从0开始写规范、写标准；其次是要按照医疗器械审批要求的规范来做体系考核，“在做规范体系的过程中，我发现搞科研、搞生产、搞产品报批和搞销售的思路完全不是一回事。”

华大基因的专家们在科研上是一把好手，但在写规范、写报批公文上，确确实实没有太多经验。王夏娜就手把手地教导，不断地调整和修改，一直到去北京报批的路上，仍在逐字逐句地进行修改。最终在很短的时间内，顺利完成了产品上市。

王夏娜说，“现在回想起来，当时的我们除了有一股拼劲之外，也真的是离不开上级各部门领导的支持。”

在王夏娜看来，华大基因等一系列企业能成功，离不开深圳这片开放的热土。

对于自己服务多年的深圳，王夏娜有很深的感触。她说，深圳政府的服务能力特别强，不管是国有企业还是民营企业，只要是对国家对民族对产业创新有贡献的企业，政府都会尽最大的努力来支持，“当时分管科技的刘应力副市长说，‘政府为企业的服务，要达到五星级宾馆水平，在企业不需要政府的时候，政府不要去骚扰企业；在企业有需要的时候，政府立马可以为企业解决需要的问题。’”

正是在政府、企业不断的推进下，华大基因无创产前基因检测 (NIFTY^®) 得以走向临床并在全国推广开来，使数千万的中国孕妇享受到基因科技的力量。在河北省，这项产前筛查技术，覆盖了全省数百万的孕妇群体，为出生缺陷防控做出了值得铭记的贡献。据数据显示，截至2022年，华大基因无创产前基因检测 (NIFTY^®) 已突破1000万例检测样本量。

面对这些成绩，王夏娜表示，“我希望华大不忘初心，让我们的下一代越来越好，为造福人类作出更大的贡献。”