 2014年8月20～22日，由浙江省医学会检验医学分会、浙江省医师协会检验医师分会举办的“2014年浙江省检验医学学术年会”在杭州召开。会上，浙江大学医学院附属妇产科医院检验科主任、实验诊断中心主任吕时铭教授向与会者介绍了二代测序技术及其在产前筛查诊断中的应用。会后，吕教授接受了艾兰博曼医学网（Alabmed）记者的专访。 艾兰博曼：吕教授，您好！您的专题报告中介绍了以二代测序为基础的无创产前诊断在临床上的应用，以唐筛为例，这项技术对目前的有创技术有什么影响呢？ 吕教授：目前多数是在妊娠中期进行唐氏综合征的筛查工作，我国的筛查率介于60～70%之间，通过筛查我们可以鉴别出高风险人群，之后，再行羊水穿刺进行确诊，此时的确诊率可达100%。但是羊水穿刺相对来说风险较大，所以无创产前筛查技术也相应问世了，我们可以通过这些技术来减少其穿刺候选人群。 当然，目前的无创产前诊断技术还无法做到完全替代羊水穿刺，因为这是一项间接技术。我们要直接地确诊唐氏综合征必须要获得真正的胎儿细胞，但现阶段我们只能获取到母体外周血中存在的游离胚胎脱氧核糖核酸（DNA）。 当然，新技术都是要适应临床，在不久的将来，无创产前诊断技术也可能会直接确诊染色体疾病，因为采集的母体外周血中也会有胎儿细胞。假如能获取到胎儿细胞，我们就能通过细胞核型分析或全基因组分析得到完整的信息。而就目前来说，通过DNA获取的信息依然是不完整的，但至少可以通过这些游离DNA的检测来评估胎儿面临的风险。从目前的技术来看其准确度可以达到98%以上，但单凭这一间接数据进行胎儿处置还是缺少足够的证据，还需进行羊水穿刺来对胎儿直接确诊。羊水穿刺相对于胎儿无创DNA检测来说有一定的风险，但就其技术本身而言，不是非常高风险的技术，真正造成流产、感染的仍然很少数，据估算这个比例为1/2000。当然有些流产并不是由羊水穿刺直接引起的，临床上存在背景流产，胎儿质量不佳的也会导至流产。 艾兰博曼：您怎么看待现阶段的无创产前诊断结果，比如假阳性率等等？ 吕教授：测序技术中出现假阳性并不可怕，因为临床上并不会直接根据测序结果进行胎儿处置，我们还需进行进一步确诊。即使有假阳性的存在也是可以接受的，我们确诊后否定了假阳性，那么确定胎儿的安全就是一件非常令人高兴的事情。 事实上，我们怕的是假阴性，也就是漏诊。所以我们的目标是避免假阴性。这就涉及到了科学的管理。例如，你的检测标本质量不过关，那就绝对出不了报告；或是检验过程中经常遇见的标本出错问题等等，这些都是管理过程中遇到的致命要点。所以，我们不仅需要严谨的质量管理，同时也需要科学的行政管理。 |
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