已上市IVD产品分析报告-测序篇IVD是医疗器械的的重要组成部分，其本身又划分了很多细分领域，不同领域的差异还较大，想要较系统的了解某一细分领域，除了需要一定的专业知识外，还需要一定的行业经验。这个领域较少有细分领域的分析报告（某些投资机构有，但是一般都不会及时公开），基于该前提，笔者根据自己的经验和国家已公布的数据，整理出了各个细分领域的分析报告，供IVD领域相关人员交流参考，以下数据都是截止到2022年4月6日，下同。 测序篇 基因测序技术是IVD领域的重要技术之一，在某些领域有其独特不可替代的优势。截止到目前，NMPA批准的测序产品方法学主要有五种：Sanger测序法、焦磷酸测序法、可逆末端终止测序法、联合探针锚定聚合测序法和半导体测序法。 Sanger测序准确性高，测序读长长，但其测序成本较高，通量低，使其在IVD产品中所占比重下降，其市场逐渐被PCR和其他测序方法所取代。焦磷酸测序由于其技术原理及相关公司的商业布局，产品很少。可逆末端终止测序、联合探针锚定聚合测序和半导体测序相对于Sanger测序通量高，通常称为高通量测序（NGS），由于其独特的技术优势，越来越多的应用场景使用了NGS技术，使其成为目前IVD测序领域的主流技术。以下从测序仪器设备、测序分析软件及测序试剂盒三个方面进行分析。
测序仪器设备 截止到今日，获得NMPA注册证的测序仪器有27款，涉及19家公司，3家国外企业，16家国内企业。Sanger类仪器有6款：ABI 3500Dx、ABI 3500xL Dx、贝克曼GeXP、南京溯远基因Classic 108/116、宁波海尔施T400和北京阅微基因，其中ABI和贝克曼的仪器可以进行核苷酸序列测定，南京溯远基因、宁波海尔施和北京阅微基因可以供核酸片段分析，在Sanger测序仪器市场分布中，ABI的仪器市场占有率最高。焦磷酸测序类仪器有一家：武汉菲思特PYROSEQ-E16。其余全部为NGS类仪器，具体数据见表1。
表1 测序仪器设备列表
测序分析软件 截止到今日，获得NMPA注册证的测序分析软件有36款，涉及22家公司，华大生物有10款测序分析软件。按其配套试剂分类，可以分成四类：病原体检测相关、药物靶点/伴随诊断相关、肿瘤筛查/诊断/分期检测相关和遗传疾病检测相关（分类参考《体外诊断试剂分类规则》），其中病原微生物相关类最多，占了50%，这也间接体现了测序技术在病原微生物检测中的优势（其中最多的一款软件可以检测627种致病微生物），结合2021年IVD领域的临床试验数据（优咨康公众号3.8号发布：《2021年IVD临床试验分析报告-中》），是否有公司mNGS产品已进入临床，仁者见仁，具体数据见图1.
图1 测序分析软件分布
对于高通量测序平台而言，一般测序分析软件和试剂盒都是一一对应的，但是这绝非一定要每个试剂盒都要有一个单独的软件，可以是几个试剂盒共用一个软件，如厦门艾德的人类12基因突变分析软件，思路迪的人类6基因突变分析软件，开发设计测序分析软件需与公司在该领域的商业布局相一致。 在这36款获批软件中，有13款配套使用的试剂盒已获批。有7款软件配套使用的8个试剂盒虽然暂未获证，但已写入软件的预期用途中，预计后续会陆续获证（此报告非投资分析版本，不做投资建议）。 软件和试剂盒一般都是同步进行设计开发的，在后续临床阶段和申报审评阶段有些要求是不一样的，最后的注册申报审评机构也不一样，这就会导至获批的时间一般也不一致，有时候是试剂盒先获批，有时候是软件先获批。若配套软件工作不重视，导至与试剂盒获证时间间隔太久，可能会影响产品的商业布局（根据笔者从业经验分享：一定要重视NGS配套软件的相关工作！），具体数据见表2.
表 2 测序分析软件列表 测序数据分析软件使用时一般都有配套的试剂盒，配套试剂盒注册证标为“无”的软件，有三种情况：第一，无专门的配套试剂盒；第二，有专门的配套试剂盒，只是还在申报过程当中，注册证还未批下来；第三，有配套的试剂盒，只是限于笔者的知识面，没有搜索到（例如：试剂盒和软件由不同的申办方申报，不知道不同申办方的关联时，就无法索检到）。
测序试剂盒 截止到今日，共有43个测序试剂盒获批，涉及27家公司，其中1家国外公司，26家国内公司。根据《体外诊断试剂分类规则》，可以把上述43个测序试剂盒分为五类：病原体检测相关试剂、遗传疾病检测相关试剂、人类基因检测相关试剂、药物靶点/伴随诊断相关试剂和肿瘤筛查/诊断/分期检测相关试剂，其中药物靶点/伴随诊断相关试剂类最多，占总数的39.5%，遗传疾病检测相关试剂中除一个遗传性耳聋基因检测外，其余都是NIPT（含胚胎滋养层细胞检测），具体数据见图2。
图2 测序试剂盒不同应用场景分布
根据技术方法可以分五类：Sanger测序、焦磷酸测序、可逆末端终止测序、联合探针锚定聚合测序和半导体测序法，其中可逆末端终止测序和Sanger测序并列第一，占总数的30.2%，具体数据见图3。
图3 测序试剂盒不同方法学分布
不同的技术方法对不同应用场景有不同的优势，具体数据见表3。
表3 测序试剂盒在不同方法学和不同应用场景的分布
在高通量测序试剂盒中（此处高通量测序含：可逆末端终止测序、联合探针锚定聚合测序和半导体测序法，共26个试剂盒），主要是药物靶点/伴随诊断相关试剂和NIPT，其中药物靶点/伴随诊断相关试剂占比最高，占高通量测序试剂盒的46.2%%，药物靶点/伴随诊断相关检测试剂是高通量测序细分领域的热门赛道，上述试剂盒共涉及11个基因，其中前三位分别是：ALK、EGFR 和KRAS，具体数据如表4和表5。
表4 药物靶点/伴随诊断相关检测试剂涉及基因
表 5 测序试剂盒列表 NGS试剂盒使用时一般都需要配套的分析软件，配套软件注册证标记为“无”试剂盒，有三种情况：第一，无专门的配套分析软件；第二，有专门的配套的软件，只是还在申报过程当中，注册证还未批下来；第三，有配套的分析软件，只是限于笔者的知识面，没有索检到（例如：试剂盒和软件由不同的申办方申报，不知道不同申办方的关联时，就无法索检到）。 |
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