2022年5月8日，恰逢母亲节之际，珀金埃尔默针对新生儿筛查的串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2正式发布。该检测试剂盒（国械注准20223400429）拥有全球独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。 以“助新生 创未来”为主题，本次新品云发布会邀请到了浙江大学医学院附属儿童医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长——赵正言教授和上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任——顾学范教授，为本次新品上市会作开场致辞。 赵正言 教授 主任医师 二级教授 赵正言教授指出“新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第三道防线，有效地促进和保障了儿童健康。在过去的多年里，通过各位同仁在筛查、诊断和治疗上的努力，让无数的新生儿能够无忧无虑的长大，也让他们身后的家庭能够拥有幸福的家庭生活。这些离不开每个家庭父母亲的全心付出，离不开同仁们对工作的高质量要求，也离不开工作中所使用到的质量过硬的各种设备和试剂。今天发布的NeoBaseTM2试剂盒在全球和国内都是独家，希望新一代的串联质谱试剂盒能够让我们的新筛工作走得更远，让更多的孩子和家庭受惠，创造更好的未来。” 顾学范 教授 主任医师 二级教授 顾学范教授指出：“新生儿疾病筛查作为公共卫生健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。新华医院儿研所从上世纪80年代开始首次在国内开始新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查，随着检测技术的进步，从这个世纪初开始，我们也用上了串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，随着技术的更新换代，我们的工作更加高效，能够筛查的病种也是越来越多，这样就造福了越来越多有出生缺陷问题的新生儿家庭，通过新生儿疾病筛查尽量减少了因为疾病带来的伤害和家庭经济负担。珀金埃尔默本次推出的新产品NeoBaseTM2试剂盒在筛查病种上更加丰富了，这无疑是为我们未来的工作提供了更有力的工具。” 徐晔 总经理 珀金埃尔默大中华区 诊断事业部 珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士随后也作了热情洋溢的开场致辞：“今天是个特殊的日子——母亲节，也是每个妈妈的生日，我们选择这一天发布NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒，是希望给每个新生儿宝宝扫除成长路上的潜在风险，让每个宝宝能健康快乐的成长，更让每位妈妈安心。” “过去的三十多年里，我们深刻感受到新生儿疾病筛查事业道阻且长，我们期许在各位专家的带领下，NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒能造福更多的遗传代谢病患者。未来珀金埃尔默也将继续秉承为创建更健康的世界而持续创新的公司愿景和使命，坚持研发新的产品，为中国新筛事业贡献自己的力量。”
在学术交流环节，济南市新生儿疾病筛查中心邹卉主任进行了 “新一代串联质谱遗传代谢病筛查”主题分享。北京大学第一医院儿科主任医师，X-ALD的临床专家包新华教授进行了“肾上腺脑白质营养不良症（X-ALD）的诊断和治疗”主题分享。
“ 邹主任对2021年济南市妇幼保健院参与的4000多例的NeoBaseTM2试剂盒临床试验的检测结果与临床诊断结果进行了详细的比较分析，用实验数据说明了试剂盒各项性能指标的优异性。除此之外，邹教授还深入浅出地讲述了与NeoBase试剂盒相比，NeoBaseTM2试剂盒的重大变化，新增了14种指标物，不仅能筛查更多的疾病（X-ALD——X 连锁肾上腺脑白质营养不良、ADA-SCID——腺苷脱氨酶缺乏症），还能使原有的4种尿素循环障碍性疾病的筛查获得更好的灵敏度和准确度。最后，邹教授通过国内外X-ALD和ADA-SCID的筛查、诊断和治疗的效果和数据展示，并结合自身开展新筛的经验，给大家提供了可以借鉴的流程和资料。 ”
“ 包教授从临床分型与临床表现、致病基因与发病机制、辅助检查、症状前诊断、携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查及治疗等多方面为我们深入剖析了X 连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）症。 X-ALD 是一种过氧化物酶体病，由X染色体上的ABCD1基因突变引起脂肪酸β氧化异常导至极长链脂肪酸在人体组织蓄积所致，引发神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。其中，95%的患者为男性，而女性多为携带者。男性X-ALD患者和女性杂合子携带者的共同发病率为1/17000。X-ALD发病率较高，危害严重，致残致死。目前，结合临床表现，头颅影像、极长链脂肪酸、基因ABCD1突变分析及皮质醇、ACTH等指标物的改变，可明确诊断X-ALD。如果在患儿出现临床症状之前早期诊断、积极干预，可提高患者生活质量，延长患者生命。 ” NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒的技术特点与优势 1.更多分析指标 共检测57种指标物，包含14种氨基酸、36种酰基肉碱、琥珀酰丙酮、2种腺苷和4种溶血卵磷脂。 2.更多检测疾病 除了主要的三大类遗传代谢病（包括：氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病）筛查外，新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病——X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）和嘌呤代谢病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID（ADAD）。 3.优化现有疾病筛查特异性 新增尿素循环障碍指标物使ASA-LD, OTCD, CPS-I和NAGS筛查更精准。 4.操作便捷，更快速 |
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