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基因检测发现无药可救?错!!其实还有一种检测你还没做!

2022-3-10 13:59| 编辑: 归去来兮| 查看: 10690| 评论: 0|来源: 基因智检 | 作者:LeonG

摘要: BRCA为妇科癌症中最重要的基因!BRCA基因检测阴性真的无药可吃吗?做完HRD检测再下结论!导语:BRCA基因突变是导至同源重组修复缺陷(HRD)的原因之一,其它同源重组修复(HRR)通路相关基因突变同样可能导至HRD。对 ...


BRCA为妇科癌症中最重要的基因!
BRCA基因检测阴性真的无药可吃吗?
做完HRD检测再下结论!



导语:BRCA基因突变是导至同源重组修复缺陷(HRD)的原因之一,其它同源重组修复(HRR)通路相关基因突变同样可能导至HRD。对于没有BRCA突变,但HRD检测阳性的患者依然可以从PARP抑制剂治疗中获益。在高级别浆液性卵巢癌中,只有20%左右的BRCA突变人群,但是有50%左右的人存在HRD。

 

图一 大约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD

 

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