11月29日，真迈生物公开了其最新的GenoLab M测序试剂盒（FCM 300cycles）在人外显子测序方向的测试对比数据。本次测试，以NovaSeq（S4）、NextSeq（High-Output）测序平台为对比，较为全面的评估了GenoLab M 测序试剂盒 （FCM 300cycles）在测序质量、目标区域覆盖均一性、数据有效率和突变检出能力等方面的表现。 测试方案 测试样本：NA12878细胞系 测序平台：GenoLab M（FCM PE150）、NovaSeq（S4 PE150）、NextSeq（High-Output PE150） 测试实验：基于NA12878使用V6构建1个外显子测序文库，文库分别使用GenoLab M、NovaSeq、NextSeq测序平台进行测序。
测试结果 1.测序质量表现优异、稳定
2.基因组目标区域覆盖均一性好、数据有效率高
在数据冗余率方面，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）的duplication rate比例与NextSeq相当（～5%），明显优于NovaSeq（20～30%）。
3.变异检出能力优异、稳定 本次测试采用的DNA标准品（NA12878）具有高置信的标准变异集合（HG001_GRCh37_1_22_v4.2.1_benchmark）。使用V6与该标准变异集合重合的位点来评估GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台测序数据的变异检出情况。如图表5所示，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在SNP和InDel检测的精确度和灵敏度上与NovaSeq、NextSeq表现一致，SNP和InDel检测的精确度分别达到了97%及82%以上，灵敏度达到了97%与91%以上。
GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在平台内SNP和InDel检测一致性的表现上与NovaSeq一致。如图表6所示，其平台内SNP检测一致性>98%，InDel一致性大于87%。与NovaSeq、NextSeq测序平台的检测结果对比，平台间SNP检测一致性>98%，InDel一致性>85%。
从真迈生物本次公布的GenoLab M测序试剂盒 （FCM 300cycles）人外显子测试对比数据来看，该产品在测序质量、基因组目标区域覆盖均一性、数据有效率、变异检测能力等方面表现优异且稳定。期待后续真迈生物公开该产品在更多应用方向上的对比测试数据。 如需进一步了解该产品信息，请联系info@genemind.com。 关于真迈生物 真迈生物是国际上屈指可数的拥有基因测序仪自主知识产权和关键核心技术的高科技企业，专注于基因测序产业上游设备和试剂的研发制造，从科研到临床，为生命健康守护者提供洞见生命信息的核心设备，赋能基因测序应用场景，与合作伙伴共建精准医疗生态圈，推动健康产业发展，守护人类生命健康。 |
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