 为有效减低缺陷婴儿出生率，近期荥阳市妇幼保健院与北京贝瑞和康生物技术有限公司、湖南湘雅医院产前诊断中心合作，推广无创产前基因检测（即宝宝染色体疾病检测）技术应用。 我国是出生缺陷疾病的高发地区，每年先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的近四分之一。存活下来的出生缺陷儿，多为终生残疾或智力障碍。 染色体疾病既有遗传性，又具有较强的偶然性和随机性，没有家族疾病史、没有明确毒物接触史的夫妇所生育婴儿，疾病发病率随孕妇年龄的增大而升高。所以，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。目前，该对疾病尚无有效治疗手段，只有通过怀孕期间检测，确诊胎儿是否为染色体疾病患儿，避免缺陷儿出生。最佳检测时间为怀孕早、中期。 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，检测胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）风险率。该检测手段具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性、采血不需要空腹、不需事前检查等特点和优势。 该检测手段适应人群：所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；孕早、中期血清筛查高危的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；有异胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度 )；夫妇一方有致畸物质接触史的。 该项检测工作的开展（已检测15例），将为促进我市优生优育工作顺利开展，有效提高出生人口素质奠定良好基础。 |
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