协和专家刘俊涛教授：临床实践充分证实CNV-seq是新一代一线产前诊断技术
2021-3-30 17:32|
编辑: 归去来兮|
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摘要: 近年来，随着高通量测序技术的蓬勃发展，伴随2019年4月《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面已经得到了广泛的临床应用。日前，在中华医学会北京分会 ...
近年来，随着高通量测序技术的蓬勃发展，伴随2019年4月《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表，CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面已经得到了广泛的临床应用。 
日前，在中华医学会北京分会与北京医学会妇产科学分会联合主办的《2021年北京地区妇产科专业学术年会》上，来自北京协和医院的产科中心主任刘俊涛教授，专门就“高通量测序在产前诊断临床应用中的发展和趋势”这一话题，从CNV-seq的技术发展、临床应用效能、核心质控标准等多方位进行了深入分享。
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