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Illumina测序系列丨Illumina 测序技术原理概述

2021-1-13| 编辑: 归去来兮| 查看: 220| 评论: 0|来源: 基因talks

摘要: 基因的变异类型有多种(点击查看),对应的分子检测方法亦有多种,针对不同的需求,都有对应的理想检测方法,每个检测平台都有着自己的优势,比如:操作简单:PCR,ARMS-PCR,HRM等时间快速:ARMS-PCR,HRM等成本低 ...


基因的变异类型有多种(点击查看),对应的分子检测方法亦有多种,针对不同的需求,都有对应的理想检测方法,每个检测平台都有着自己的优势,比如:


操作简单:PCR,ARMS-PCR,HRM等

时间快速:ARMS-PCR,HRM等

成本低:PCR,PCR-RFLP,MassARRAY等

准确:Sanger等

通量高:NGS

灵活性:Pyrosequencing等

灵敏度高:NGS

结果分析简单:ARMS-PCR等

自动化:核酸提取等


NGS平台是目前临床分子检测(遗传病、NIPT、肿瘤、PGD/PGS等)最主流的平台,它有着一定的优势,但亦有着一定的“缺点

优势:通量高,检测基因数目多,可以进行全基因组测序;灵敏度高,可检测低至1%甚至0.01%的突变;可以一次性检测多种不同类型的突变等。

缺点:需要昂贵的二代测序仪;对生物信息学的要求很高;测序读长比较短,对重复序列的测序效果较差等。

小编一直认为:没有最好的技术,只有最合适的技术最好的,不一定是最合适的;最合适的,才是真正最好的。


本期,我们先来熟悉Illumina平台的测序技术原理!



本期学习目


✔ 清楚了解 Illumina 测序流程中的主要步骤
✔ 能够描述簇生成(Cluster Generation)的过程
✔ 理解边合成边测序(Sequencing by Synthesis)的原理




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