【导语】宏基因组测序（mNGS）是一种全面的直接检测方法，在临床中对提高诊断效率和准确性有巨大的潜力。为最大化保证mNGS检测结果的准确性和临床相关性，需要对检测样品进行严格的质量控制。 在众多的分子诊断技术中，mNGS 作为一种全面的直接检测方法，在疑难杂症、危重症、免疫缺陷等特殊人群中具有成为病原体诊断准一线检测手段的潜力，是一种非常有效的广谱病原体筛查方法。此外，mNGS 与传统的分子、血清学检测等方法在感染诊断的检测中联合使用可发挥关键作用。
与16s等扩增子测序技术相比，mNGS不仅可以获得更全面的微生物多样性信息，还可获得微生物群落功能信息。这为研究微生物群落中单个物种、物种与物种的相互作用以及物种与环境之间的相互作用提供了重要信息。 近年来，宏基因组在临床的应用越来越受到关注，这种新兴的方法正在改变医生诊断和治疗疾病的方式。例如目前临床上真菌感染的检测主要依靠常规镜检或传统培养法，但由于检测过程繁琐、真菌培养周期长等原因，常常会延误诊断或漏诊，导至感染加重甚至危及患者生命。mNGS检测凭借其高效快速和高准确性的特点，可以成为传统真菌检测方法的有效补充。 mNGS作为一项新的测序技术，在感染性疾病中，特别是常规诊断方法存在局限性的领域，如新发传染病、罕见病等，对提高诊断效率和准确性有巨大的潜力。 ■ mNGS在传染病诊断上的应用
目前使用的几乎所有常规微生物试验一次只能检测一种或有限的病原体，或者要求从临床样本中成功培养微生物。特别是在未知传染病的病原体检测方面，传统的体液培养等检测方式整体效率、阳性率低下，PCR 检测也局限于已知的病原微生物基因序列，而mNGS可以精准的分析患者样本中的全部微生物，这一点对于感染性疾病的病原体研究具有极高的应用价值。
病毒性肿瘤测序或液体活检分析可用于同时检测病原体和鉴定宿主基因突变，例如Merkel细胞多瘤病毒。
图：mNGS在肿瘤学中的应用（来源/Nature Reviews Genetics） 在未来，液体活检标本（如血浆）中无细胞DNA的mNGS可用于免疫功能低下患者早期癌症的同时鉴别和感染的诊断。 尽管mNGS具有潜力并取得了很大成功，但由于许多因素，为了检测最大化的特异度和灵敏度，宏基因组进入临床应用仍面临较大挑战，其主要体现在：
常规的mNGS检测流程包括样本收集、核酸提取、文库构建、文库测序、生信分析和报告解读，其中每个步骤的实施都需严格操作，避免交叉污染，以最大化准确性和临床相关性。 《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》中也多次强调了质量控制与数据量的重要性，要求每批次实验中都应该包括内参和（或）阳性、阴性对照品。国家相关监管部门也已经着手建立技术标准，对相关检测产品进行规范化监管势在必行。 mNGS检测的设计、分析性能和报告间的差异使得验证、质量控制和能力测试标准化成为一项艰巨的挑战。 菁良基因定制宏基因组测序质控品，可包含一种或多种细菌真菌类微生物，并有菌液，核酸溶液等多种产品形式可选。用户可根据检测需求，定制包含不同种类微生物，不同产品形式，不同规格等的质控品。 ■ 定制内容
■ 产品特点
■ 产品应用
在未来，菁良基因期待通过进一步规范该项技术在临床的应用及质量控制，探索宏基因组学在耐药基因检测、宿主免疫监测、病原体定量等领域中的落地前景，推动感染病精准诊疗的发展！ 参考资料： [1] Wilson MR., et al. (2014). " Actionable Diagnosis of Neuroleptospirosis by Next-Generation Sequencing " . N Engl J Med.370:2408-2417 [2]Charles Y. Chiu ., et al. (2019). " Clinical metagenomics ". Nat Rev Genet. 20(6):341-355 [3]Quince C , Walker A W , Simpson J T , et al. Shotgun metagenomics, from sampling to analysis[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(9):833. [4]《中华传染病杂志》编辑委员会. 中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识[J] . 中华传染病杂志,2020,38 (11): 681-689. DOI: 10.3760/cma.j.cn311365-20200731-00732 [5] Laura M Filkins , et al. “Navigating Clinical Utilization of Direct-from-Specimen Metagenomic Pathogen Detection: Clinical Applications, Limitations, and Testing Recommendations”,Clinical Chemistry, Volume 66, Issue 11, November 2020, Pages 1381–1395, https://doi.org/10.1093/clinchem/hvaa183 [6]毕铭辕,汪春付,连建奇,孙永涛；宏基因组测序在感染性疾病中的应用与反思.中华临床感染病杂志２０１９年１０月第１２卷第５期 [7]Wang Z, Gerstein M, Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics [J]. Nat Rev Genet, 2009, 10 (1): 57-63. DOI: 10.1038/nrg2484. 菁良基因科技（深圳）有限公司是全球领先的提供分子诊断标准品的研发创新型的高科技企业。菁良通过自主研发的高科技平台，聚焦体外分子检测标准品，通过基因编辑和创新技术，建立定性、定量以及可再生的标准品，以优化行业标准体系的建立，努力推动中国乃至全球的基因检测规范化进程为己任。我们致力于提高基因检测准确率，助力精准医学快速发展。 菁良基因拥有全球接受及使用范围最大的标准品研发生产平台，我们的标准品适用于全球的体外分子检测仪器和试剂开发商产品校验和注册、平台灵敏度及准确度的定值。菁良标准品还用于各大平台及检测提供方的平行对比、性能验证、日常质量控制、LDT工艺优化及性能确认等所有过程，客户群体广泛，从平台及试剂开发商、药企到第三方检验所。 核心团队拥有多年全球标准品定标、研发、生产、验证、基因编辑的经验，与美国、欧盟、日本、澳大利亚等国家的EQA机构、 全球最大的平台开发商及药企合作协同定标的经验。 |
/4 
浙公网安备33010802005999号 
