第二代基因测序仪获首批 看看那些悲喜脸谱

图：华大基因创始人汪建

在被叫停4个多月后，第二代基因测序产品在临床医学应用迎来重新放开的曙光。7月2日，CFDA公布公告称，经过审查已批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。

这是中国监管当局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。早在今年2月份，国家卫计委和CFDA联合叫停了二代基因测序技术的临床应用。华大基因对外证实，两款二代基因测序仪及检测试剂盒均为该公司产品。BGISEQ-1000是基于华大基因在2013年收购美国测序仪生产商Complete Genomics的原有测序仪；BGISEQ-100是基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台。

对于第二代基因测序产品获得首批，有的人乐开了花，也有的人悲到极致。接下来，脸谱君就把“有人喜有人悲”的脸谱一张张为你呈现。

第一张脸谱：喜的脸

最值得庆贺的是，国家对二代基因测序仪终于“放手”。此次首批，第二代基因测序产品在临床医学应用迎来春天。

CFDA介绍称，此次获批的基因检测设备主要用于产检，该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）进行无创产前检查和辅助诊断。

CFDA还表示，下一步，将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展，让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。

借助基因测序概念，按照90日以来的涨幅计算，截至7月2日，千山药机涨幅超90%，达安基因涨幅超过50%，紫鑫药业涨幅也接近30%。

第二张脸谱：悲的脸

华大基因测序仪率先获批，受冲击的是华大基因在无创产前检查领域的竞争对手，其中包括贝瑞和康、湘雅医院的中南大学产前诊断中心等，因为它们采用的是美国Illumina公司的Hiseq基因测序仪。

当然，贝瑞和康受伤最重，两者在监管禁令之前，大致上平分中国大陆的无创产前检查市场。贝瑞和康使用的技术平台是美国Illumina公司生产的Hiseq基因测序平台，并在5月宣布将与Illuminated合作，在中国生产测序仪，以实现“国产化”。

值得注意的是，此前呼声较高的达安基因的DA8600相关产品未出现在上述首批名单中，该产品同样基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台，而达安基因与Life Technologies在2012年成立了合资企业。

对于仪器市场，国内参与者也在逐渐增加。今年4月，中国科学院北京基因组研究所就宣布新一代自主知识产权的基因测序仪研发成功。

CFDA表示，其会加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作。

而它们都没想到的是，华大基因快了一手。

第三张脸谱：悲喜交加的脸

不过，当两款产品的安全性被获准注册后，受益的检测机构并不多。

首都医科大学临床检验诊断学系主任、中国生物技术协会生物芯片分会常务委员康熙雄表示，基因检测的临床医学服务能够开展，最重要有两个“获准”的前提：一是，仪器和配套设备获得注册许可；二是，提供服务方开展服务实验室要获得相关资质认定。

“理论上，拥有服务资质，且使用华大基因这两款测序仪的机构开展产检服务已经被放开。”康熙雄进一步说，但要注意的是，除了华大基因旗下的检验中心，大部分医院以及检测中心等机构使用的是国外仪器，而这些仪器目前没有注册，尚不能重新开展产检服务。

临床基因检测机构的人士称，在包括中国在内的全球市场，测序仪最主要的提供商是美国Illumina公司等，而此次获批的产品，华大基因并没有向医院或者检测机构推广销售，而是自有的检验中心使用，继而为医院等提供服务。

本文综合CFDA官网、东方早报。