 日前，“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳举办。中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊在会上指出，先天性耳聋是公认的最常见的出生缺陷之一，不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。在我国开展“中国聋病基因组计划”研究旨在深度揭示聋病发生的分子遗传机制，绘制中国人群基因型及表型特征疾病图谱，并从中筛选出热点突变组合，建立中国聋病基因型与表型数据库，并为我国的防聋控聋工作做出贡献。 据悉，“中国聋病基因组计划项目”将面向耳聋患者进行基因学研究，其目的是通过全方位、多层次的大数据样本检测和分析，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。 |
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