分子诊断是发展最快的 IVD 细分领域，国内分子诊断市场广阔、增长迅猛。相比生 化诊断、免疫诊断等，分子诊断凭借检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势， 在精准医疗和个性化治疗需求的推动下，成为 IVD 赛道发展最快的细分领域。2013- 2019 年，我国分子诊断市场规模由 25.4 亿元增长至约 132.1 亿元，年复合增长率达 到 31.63%，呈现快速增长态势，虽然仅占全球市场规模的 16.86%，但是增速约为 全球增速的 2.6 倍。分子诊断应用场景多样化，覆盖肿瘤全周期检测、传染病检测等多 个领域，本报告重点梳理了几个投资者较为关注的热门领域进行剖析，主要包括：
肿瘤伴随诊断：伴随诊断（CDx）是靶向用药、实现精准治疗的关键因素。目前 仍以 PCR 为主，FDA 批准的 39 个 CDx 产品中有 15 个是基于 PCR，NGS 是 未来方向，2018 年华大基因、世和基因、燃石医学、诺禾致源、艾德生物五家企业的肿瘤 NGS 检测试剂盒先后获批，标志着国产 NGS 伴随诊断产品开始迈入市场化阶 段，PCR 和 NGS 将齐头并进、共同发展。目前伴随诊断渗透率不足 50%，根 据我们测算，肺癌、胃癌等 6 个癌种的 PCR+NGS 伴随诊断市场规模合计约 39 亿元，随着大 Panel 和 NGS 产品渗透率提升，以及更多靶点和相应靶向药物的 发现，伴随诊断市场有望进一步扩容。国内艾德生物凭借多年的技术优势和产品 布局成为伴随诊断行业领跑者，产品管线丰富，核心竞争力强，渠道和品牌优势 明显，PCR 领域基本实现进口替代；燃石医学是国内肿瘤 NGS 伴随诊断领域 龙头，凭借核心技术优势于 2018 年拿下国产“肿瘤 NGS 试剂盒第一证”，目前 在肿瘤 NGS 伴随诊断市占率第一。 肿瘤早筛：现有早筛手段多具有一定局限性，多数癌种尚无有效监测手段，我国早筛市场市场空间大，巨大潜在需求吸引国内外企业加速布局、抢占赛道。从全球企业布局来看，全球头部公司多处于产品研发优化及验证阶段，Grail、Freenome 和 Thrive 等高科技公司走在前列。国内企业尚处于起步 阶段，早筛的临床验证需要较高的研发投入，其中贝瑞基因和燃石医学等企业进 度领先。贝瑞基因的投资企业和瑞基因在近期发布了万人前瞻性队列PreCar 肝癌早筛项目的落地产品，以 LDT 的形式应用到临床， 预计有望成为早筛成功标杆。PreCar是全国第一个依托全基因组测序技术进行外周血肝癌极早期预警标志物筛选、鉴定及验证的超大规模队列研究。 根据国内外公开信息，PreCar是全球同类研究中规模最大、进展最快的肝癌早筛早诊临床研究项目，也是目前唯一公布其前瞻性试验数据的同类项目。燃石医学主要在泛癌种早筛方向发力，包括肺癌、 肠癌和肝癌三种，基于深度甲基化测序与机器学习技术，公司开展了国内迄今为止最大规模的前瞻性、泛癌种早检研究，预期纳入 1.4 万受试者，并计划在三年内完成早筛产品的技术优化及临床验证。在政策、技术和市场需求的驱动下，国内早筛市场有望迎来蓬勃发展。鹍远基因原创研发的ctDNA甲基化多癌筛查技术PanSeer方法也值得期待，2020年7月中科院陈兴栋团队利用此技术在泰州队列的血样中实现了比临床诊断提前4年发现血液中的微量肿瘤甲基化信号。 科研人员对复旦大学牵头建设的泰州队列的部分血液样本进行了长期、系统的癌症早期检测研究。研究发现：对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确诊金标准之前，甚至在病人出现自觉症状前，早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中，并可以被无创检测。 传染病检测（新冠检测+血液筛查）：2020 年疫情期间，新冠核酸检测试剂成为 遏制疫情传播的有力手段，核酸检测是确诊新冠肺炎的“金标准”。随着海内外 疫情先后蔓延，检测试剂需求激增，大规模筛查已成常态化，国家先后启动了试 剂集采、鼓励各地二级以上医院建设 PCR 实验室等政策，检测成本、试剂日产 能、日平均检测量均有了大幅提升，截止 2020 年 7 月底，全国累计核酸检测量 已达 1.6 亿人份，核酸检测试剂周产能达到 4648 万人份，充分保障了国内核酸 检测常态化需求。 新冠检测市场规模较大，市场竞争激烈，集采中以价换量、保 证产品质量以及拿到海外出口批文将成为国内相关企业业绩增厚的关键因素， 预计 2020 年下半年甚至 2021 年，华大基因、迈克生物、之江生物、达安基因等核酸检测试剂供应商以及迪安诊断、金域医学等第三方检测实验室将持续受益。血液筛查主要应用于血站和浆站，我们预计 2020-2022 年血液核酸检测市场规模将稳定在26亿元左右。从竞争格局看，国内血筛检测试剂销售以政府招标为主，各家 产品同质程度高，因此渠道优势、成本优势、仪器投放能力将成为国内厂商中标 的主要因素，科华生物、达安生物、上海浩源等老牌国产企业以及罗氏、诺华等 进口企业或持续受益。 贝瑞基因：深耕 NIPT 领域，专注遗传和肿瘤基因检测 贝瑞基因成立于2010年5月，是一家以自主研发为核心的创新型生物科技公司，始终致力于实现基因检测技术向临床应用的全面转化，推动精准医疗的发展；同时不断探索基因检测技术在各领域的有效应用，促进生命科学的前沿研究。公司主营业务聚焦于生育健康、遗传病、肿瘤领域、科研服务等多个方向，围绕基因测序技术的临床应用设计了完整的业务版图。以市场需求为核心，基于自主研发的创新技术，公司不仅开发了适用于生育健康、遗传病和肿瘤的基因测序产品和服务，还开发出适合医院自主开展检测服务的测序平台（包括测序仪、配套试剂及分析软件），覆盖无创产前诊断（NIPT）、孕前检测、遗传病检测、肿瘤基因检测及肿瘤早诊早筛等全生命周期临床需求。同时，公司利用全面的测序平台优势，为国内外科研院所、高等院校和医疗机构提供优质的科技服务。 生育健康 在生育健康领域，贝瑞基因是国内最早布局 NIPT 领域的企业，先发优势明显，市场份额较 高（行业估计为30%左右）。旗下产品主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务。一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测，涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等，同时在辅助生殖领域开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）； 二级预防领域主要开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）及针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPT Plus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）。 遗传病检测 在遗传病检测领域，专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的遗传病检测中起到重要作用。可以应用于全科检测，包括产科、儿科、耳鼻喉科、眼科、神经科、肿瘤科等，对于病因不明且有明显家族遗传倾向的患者，均可以考虑进行全外显子组测序，辅助临床对遗传病进行全面精准的分子诊断。 肿瘤基因检测 肿瘤全程检测是公司近年来重点布局的领域。针对癌症患者进行中晚期肿瘤基因检测的临床服务，可为受检者提供非小细胞肺癌基因突变检测、遗传性妇科肿瘤基因检测、化疗药物基因检测、结直肠癌基因突变检测、遗传性消化道肿瘤基因检测、大肠癌基因突变检测等多项检测服务，尤其是基于cSMART（环化单分子扩增和重测序技术）DNA富集检测技术的无创肿瘤基因精准检测，突破传统的组织取样方式，对于无法进行组织取样的晚期患者、治疗后产生耐药性的患者以及需要进行靶向用药检测、动态疗效监测的患者具有重要意义。 肿瘤早筛早诊 1）肝癌早筛早诊项目顺利推进。公司参股子公司和瑞基因与国家肝癌科学中心/南方医科大南方医院共同发起的全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早预警标志物筛查项目（Precar），已取得比金标准确诊时间提前 6-12 个月筛查出极早期肝癌患者的成果，有望让患者的 5 年生存率提高 5 倍以上，在国内外同类实验中处于领先地位。该产品已经在 2020年落地，这是目前国内首个、也是唯一经过超大规模前瞻性随访队列研究验证的肝癌早筛临床级别产品，或成为公司新的盈利增长点。 2） 肺癌多中心研究项目启动。和瑞基因与上海市胸科医院、中国人民解放军总医院等多家医院全面推进“大Panel在肺癌靶向用药、免疫治疗等方面的伴随诊断”多中心研究项目实施。该项目将利用基于二代测序技术的多基因大Panel对晚期肺癌患者手术标本进行检测，推进国内肺癌的大Panel检测规范化，加速其临床应用。整体研究预计2022年完成。 泛生子（纳斯达克代码：GTH）成立于2015年，是中国领先的癌症精准医疗公司，专注于癌症基因组学研究和应用，并致力依托先进的分子生物学及大数据分析能力改变癌症诊疗方式。泛生子打造了“LDT+IVD”双轨并行的业务形式，建立了了全面的产品及服务管线，覆盖从癌症早筛到诊断及治疗建议，再到监测及预后管理的癌症全周期，涉及中国前10大高发癌症中的8种。 在IVD产品开发方面，泛生子目前已有七款产品获 NMPA 批准应用于临床，覆盖NGS、dPCR 和qPCR 三大技术平台。目前在获批IVD产品的数量上，泛生子处于行业内的绝对领先地位。在LDT服务方面，泛生子已与国内500余家医院实现广泛覆盖，服务数万名患者，力推其创新技术在临床诊疗中快速普及和应用，让更多患者从中获益。泛生子是多种主要癌症类型LDT服务的市场领跑者，根据2019年基于NGS的LDT收入衡量，泛生子在消化道癌和脑癌领域的市场份额均位居第一，在肺癌领域也位居前三。 在药企合作方面，从新药研发到三期临床、再到上市销售，泛生子作为有能力为药企提供疗效标志物发现、检测技术及试剂盒开发、注册报证等全面配套服务，而泛生子所研发的伴随诊断产品也将与新药深度绑定。据其公开数据显示，泛生子已与国内外26家知名药企进行合作，居行业首位。 一、肝癌早筛： 1.2019年3月，泛生子在《美国科学院院刊》上发布了肝癌早筛前瞻性队列研究。该研究使用HCCScreen对331个无症状澳抗阳性者进行血液检测并随访，在这个队列中，HCCScreen发现早期肝癌的敏感性达100%、特异性达94%，阳性预测值为17%。 2.2019年8月，泛生子肝癌早期筛查研究进入“十三五重大科技专项”。 3.现在正在进行的多中心、2000名乙肝阳性患者的前瞻性研究队列里，目前已经完成一个中心、297名澳抗阳性患者的随访。HCCScreen检测的敏感性为92%。HCCScreen检测的特异性达93%，阳性预测值为35%。泛生子计划在2021年上半年完成所有2000人前瞻性队列研究，并开始基于2500名澳抗阳性者的HCCScreen IVD注册临床实验。 二、肺癌及消化道癌症早筛： 1.2019年12月，泛生子肺癌及消化道癌症早期筛查研究入选“国家重点研发计划”， 泛生子携自主研发技术，参与中国医学科学院肿瘤医院牵头的“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”项目，并给予关键技术支持。该项目目标是在2021年12月前重点突破恶性肿瘤筛查及早诊早治液体活检关键技术，构建高灵敏度、高特异度、高效经济的恶性肿瘤液体活检早诊技术体系。 2.泛生子计划分别在肺癌及消化道癌种进行各5万人的队列研究，验证早筛模型积累数据并最终申请国家药监局IVD产品注册报证。 · END · |
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