Illumina拿下Genomics England大订单，测完10万人基因组后再测30万人

近日，Illumina和Genomics England签署了一份新协议，目标在五年内完成30万个基因组测序。

根据协议中的条款，Illumina将为Genomics England提供30万全基因组测序服务，视情况增加到50万个。在英国NHS(National Health Service，英国国家医疗服务体系)中，患有已知的罕见疾病和癌症种类的患者，将有资格进行全基因组测序（WGS），以此来支持医生对疾病的诊断和指导治疗方案的实施。

临床样本主要来自于英国NHS基因医学服务，而研究目的样本主要来自于Genomics England和英国生命科学战略计划。Illumina位于英国剑桥郡的实验室将会采用NovaSeq 6000对这些样本进行测序。

图片来源：https://www.gov.uk/

Illumina 公司的CEO ——Francis deSouza先生在旧金山举办的第三十八届JP 摩根健康大会（JPM）中说道，涉及到全民健康，这并不是个一次性的研究项目，而是希望在未来人人都有机会选择基因测序作为标准治疗方案，他还提到：“毫无疑问，英国是将基因组学技术应用于全民健康的引领者。”

英国卫生大臣Nicola Blackwood在一份声明中说到：“十万人基因组项目的成果已经改变了许多人的生命，而本次Genomics England与Illumina签订的协议是让NHS成为一个真正具有预测性、预防性和个性化的健康服务体系而迈出的另一个变革性步伐。”

Illumina首席科学家David Bentley还提到：“协议中的研究内容同样非常重要，基于该项目的研究成果未来我们将开发出新的方法来进一步解锁基因组的潜力，并且继续发现更多与人类相关的基因突变。

此份协议是在英国10万人基因组项目的基础上签订的。这个项目于2012年宣布，并在2018年完成。Genomics England在2014年选择Illumina作为他们基因测序的合作伙伴。

一位Illumina的发言人在邮件中提到， Illumina将会把10万人基因组项目中建立的通量应用于本次的项目。

Illumina在剑桥的实验室每年能使用经ISO认可的生物信息学数据处理流程工具对6万个基因样本进行分析。罕见疾病样本的周期约为28天，癌症样本为21天。公司发言人表示：“目前来看，我们是唯一一所有能力承接这批订单的公司。”

10万人基因组项目完成时间比最初预估的时间还要长一些，原因在于需要解决一些技术上的难题，包括生成高质量癌症基因组和分析流程。

2017年，在10万人基因组项目即将完成之际，Genomics England宣布了WGS（全基因组测序）计划。

Illumina表示，基因组测序服务将在今年四月上线。届时，英国NHS的遗传咨询师将可以为那些患有登记在英国《国家基因组测试目录》内的疾病的患者申请全基因组测序。在把样本运送到Illumina之前，七个NHS基因组医学实验室之一将接收组织或血液样本或DNA样本。Illumina将把原始的基因组数据文件返回给Genomics England处理并转移到委托的基因组医疗服务实验室。Illumina表示不会存留任何患者的基因组样本和数据。Illumina期待，随着时间的推移，适应症的范围能够超越罕见疾病和癌症，让更多的人受益。

Mark Caulfield先生是Genomics England 公司的CSO（首席安全官）。他在一份声明中表示，英国在基因组学的应用方面正引领全世界，而本次30万人基因组合作项目，进一步证明了英国生命科学部门在支持NHS提供真正个性化医疗保健方面的决心。