NGS的BRCA1/2基因检测与致病解读

2020-1-16 13:35| 编辑: 面气灵| 查看: 11473| 评论: 0|来源: 联川基因

摘要: 乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括 BRCA1 和BRCA2。BRCA1/2 基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关肿瘤发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化疗治疗方案选择 ...

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括 BRCA1 和BRCA2。BRCA1/2 基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关肿瘤发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化疗治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA1/2 基因检测具有重要的临床意义。国内对BRCA1/2基因检测一般采用NGS(next-generation sequencing, NGS)，检测方法和解读要求缺乏标准化的规范与指导。为了建立基于NGS技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准以及规范临床操作，该指南以中华医学会病理学分会组织2018年发表的《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》为基础，经过相关领域的更新，更有效的进行遗传风险评估、治疗决策和预后判断，指导临床实践。

BRCA1 (A)and BRCA2 (B)structure and functions

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