一文解读：实验室信息管理系统如何赋能高通量测序技术临床检测实验室

2019-12-17 17:35| 编辑: 小桔灯网| 查看: 22320| 评论: 0|来源: 测序中国

摘要: 近日，《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识》的发布，突显出临床检测规范化的重要性和必要性。为了保证检测结果的准确性，临床检测实验室应建立测序全过程的质量控制体系，同时实施质量监督管理，随时发 ...

近日，《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识》的发布，突显出临床检测规范化的重要性和必要性。为了保证检测结果的准确性，临床检测实验室应建立测序全过程的质量控制体系，同时实施质量监督管理，随时发现检测过程中的质量风险。在这个过程中，计算机系统是如何辅助管理的呢？

对此，在《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识》中，提到两点：一、实验室应尽可能建立信息系统进行记录的保存，并可通过患者或样本的唯一性标识进行查询。二、对所建立的实验室信息管理系统在使用前亦应进行必要的性能确认，如样本采集容器的条码的可追溯性，患者和项目申请医生的可追溯性，样本相关的信息（样本类型、检测要求、采集时间、送检时间等），样本条码及其可追溯性，检测中所使用的试剂、质控品和仪器设备等信息，检测信息，结果输入及检测报告的可追溯性等。以上两点强调了建立实验室信息管理系统对于临床检测实验室的重要性和必要性，并且强调了系统的可追溯性，以及系统需要通过必要的验证。

除了解决临床检测实验室的追溯性问题，实验室信息管理系统如何能更好的赋能临床检测实验室？北京百奥利盟（Bio-LIMS）创始人、首席技术官倪毅先生介绍道：“一个卓越的实验室信息管理系统不但应能将实验室所必备的SOP与质量管理计划落到实处，各环节操作都有迹可循，还应该能提供一站式解决方案、更好的法规遵从、全流程扫码追溯无录入、QMS质量管理体系、开放的接口平台，并且应该聚焦移动式、智能化、自动化等未来发展方向，满足实验室越来越高的质量管理需求。”

倪毅

北京百奥利盟（Bio-LIMS）创始人、首席技术官

一站式解决方案

实验室信息管理系统相当于实验室的主线，包括干实验、湿实验、实验室环境、实验室安全、实验室人员、试剂耗材、仪器设备、检测工艺等所有环节。这些环节都应该在实验室信息管理系统中体现并串联起来，实现样本的全生命周期管理。以实验室肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测业务为例，涉及的样本类型有全血、组织等，样本来源包括患者本人、家系成员等；湿实验流程涉及病理平台、一代测序平台、二代测序平台、PCR平台。如果是二代测序平台，一般流程为前处理组进行样本前处理和核酸提取，建库组进行建库、扩增、靶序列富集，测序组进行测序前准备及测序。干实验流程涉及到测序组数据质量控制、生信组变异注释，报告组结果报告与解释，验证组结果验证，最终的报告也是由多个检测平台、多个样本甚至包括家系样本信息组合而成。

不同的平台和流程由不同的实验组负责，涉及的人员、仪器设备、操作步骤多，程序复杂、信息分散。这些环节需要在管理系统中进行整合，使得流程更加清晰，操作更加智能化与自动化，不仅实现了实验操作流程的准确便捷执行，也保证了检验结果以及临床决策的准确性。

虽然同样是高通量测序(NGS)，无创产前筛查检测和出报告流程与肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤流程有很大区别。胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS），在胚胎申请单、样本接收以及报告出具等环节非常独特；遗传病及罕见病检测重视家系信息收集，家系验证报告等流程；病原微生物及宏基因组检测各有特色。此外，还存在”大健康”、“测序工厂”、“科技服务”等业务形态。在管理系统中，所有的业务形态和技术平台都应该通过系统配置实现，以需要支持企业的业务拓展。

更好的法规遵从

在国内，分子诊断领域处于多部门管理之下，第三方医学检验所在开展临床基因检测业务时需要遵循《临床基因扩增检验实验室》、《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》、《高通量测序技术临床检测规范化应用规范》等法规或者专家共识，还会考虑通过ISO 15189、美国病理家协会（CAP）等认证体系。这些质量体系都有专门的章节阐述了对实验室信息管理系统的要求，检查人员来实验室审查时，更愿意在系统中可以一目了然的查看实验记录。实验室信息管理系统应遵循这些质量体系的要求，并支持中国药品监督管理局（NMPA）对计算机化系统提出的计算机系统的确认与验证，包括设计验证（DQ），安装验证（IQ），操作验证（OQ）和性能验证（PQ）等。系统应遵循FDA 21 CFR Part 11 （联邦法案21章11款，电子签名和电子签章）。如果涉及到患者信息，还应遵循HIPPA法案，保证对患者隐私的保护以及患者信息完整性。使用系统还应该能辅助实验室满足ISO 15189与CAP等的质量体系标准。

QMS质量管理体系

实验室信息管理系统可以提供完整的质量管理体系功能，支持日常检测监控，如样本提取失败、文库构建失败、样本阳性率和阴性率、检测异常等可能存在的问题。系统支持质控品与样本同时进行检测，监控实验室日常样本检测的有效性。在系统中，还可以分析指定时间范围内的样本异常结果的频率，发现潜在的失控。质量人员也可以主动发现偏差和不合格，及时采取纠正和预防措施。除了日常监控，还包括文件管控，原辅料有效验证，工艺验证，设备定检定修，期间核查管理，实验工序与标准操作程序的建立审核，质量偏差和不合格管理，性能验证和性能确认，日常环境监测，人员资质以及培训等功能。

全流程扫码追溯无录入

实验室信息管理系统需要对检测全流程进行记录，保证临床检测结果的可追溯性。以高通量测序(NGS)为例，包括申请单信息、样本采集信息、样本接收信息、样本质检信息、文库质检结果、测序上机结果、测序数据质量指标信息、检测结果记录、检测报告信息、异常情况信息等。在系统中的信息登记以及追溯，只需平板电脑+扫描枪就可以实现，无需录入任何信息，确保了在检测的各个环节的信息得到记录、该遵循的流程和条例得到遵循。通过扫描患者或样本的唯一性标识，就可以追溯到样本采集、患者信息、样本实验进度，使用的试剂、质控品和仪器设备、检测结果及检测报告等信息。

开放的接口平台

实验室信息管理系统在检测业务为主体的检验机构，相当于企业生产管理系统，需要对接众多的其他业务系统，比如ERP、CRM、EMR、HIS、生信系统等。在实验过程中也需要对接各种设备、仪器，实现流程自动化。针对这些要求，系统需要提供接口平台，以实现来自外部程序和企业内部系统的对接需求。

2019年12月，北京百奥利盟软件技术有限公司发布了新版Bio-LIMS®分子诊断V7.6版本。据悉，该新版产品聚焦移动式、智能化、自动化等未来发展方向，可进一步满足实验室越来越高的质量管理需求。

据介绍，Bio-LIMS®实验室信息管理系统面向生命科学-精准医疗信息化行业，自问世以来，覆盖了越来越多精准医疗业务线，已经涉及分子诊断、细胞生产治疗、生物样本库、基因编辑、模式动物、临床前实验等领域。用户包括第三方检验实验室、医院、分子诊断中心、CRO企业、药厂、科研院所等机构。同时，Bio-LIMS®系统是符合CAP/ISO 15189/GMP要求的实验室信息管理产品，遵循实验过程中样本的全生命周期管理准则。该系统可通过对实验室信息进行全方位记录与有机整合，提高实验室运转效率与实验质量，并为实验室的运营提供直观、可靠的真实数据。目前，全球已有百余家实验室使用Bio-LIMS®系统进行日常实验管理。

在北京市科委等六大部委的支持下，百奥利盟获得多个北京市新技术新产品（服务）证书和科技创新人才奖励资助。该公司坚持利用IT新技术，结合生命科学领域的特点，寻找适合的场景，从而实现技术深度应用，为中国精准医学领域的发展做贡献。未来，期待百奥利盟能开发出更加全面智能的实验室信息管理系统。

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