| 中国市场中无创产前基因检测服务的价格有望进一步降低。 财新记者获悉，中国最大的无创产前检测服务提供商之一北京贝瑞和康生物技术有限公司（下称贝瑞和康），买断了美国测序仪生产商Illumina一款最新型测序仪在中国大陆地区的“全部权利”。贝瑞和康已经与Illumina合作开发了一款适用于中国无创产前检测市场需求的测序仪，这款测序仪在中国的贝瑞和康自有医疗设备制造工厂生产，并且只在中国市场进行销售。 贝瑞和康总经理周代星博士表示，整套无创产前检测体系包括四个主要组分，高通量基因测序仪、与之配套的测序试剂、产前检测专用试剂盒和分析软件。经过注册审批后，这些测序平台未来将能够部署到医院，医院可以独立操作，检测成本也较美国市场上的同类产品低很多。 由于技术的提升，无创产前检测成本将继续下降，未来会进一步普及。据财新记者了解，中国目前产前基因检测费用在2000元~4000元区间。“未来整个行业估计一年将会检测500～1000万份样品”，周代星说，“如果检测量足够大，我们的终端价格将降到每个检测1000～1500元”。1000元左右的价格被业内认为是无创产前检测普及的前提，借此有机会使这项技术成为唐氏综合征等染色体病的产前“普筛”手段。 无创产前检测（NIPT）是抽取孕妇的外周血，分离其中的游离DNA，用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化，来判断胎儿是否为唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等染色体疾病的技术，其准确率可达99%以上。相较于现有的血清学和超声产前筛查，无创产前检测有更简单、更准确和更快捷的优势，而相对于羊水穿刺等产前诊断技术则有无创、没有流产风险等优势。 目前，无创产前检测在中国已经积累了超过40万例临床应用。但今年2月国家食品药品监督管理总局（下称食药总局）和国家卫生计生委两部门叫停了基因检测的临床应用，该检测业务现已全部停滞。 两监管部门要求用于临床检测的基因测序仪、诊断软件产品都要都应按现有规定由国内监管部门实行注册管理。按照现行的医疗器械监管法规，进口医疗器械需满足已经在原产国上市这一条件。中国市场上现有的测序仪皆为进口，且在其原产国只有一款测序仪（Illumina的MiSeqDx）于2013年11月获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。为促无创产前基因检测在中国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。 当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和Life Technologies公司。后者测序平台已经通过与中国公司合作，向食药总局申请了注册。此外，中国另一家最大的测序服务提供商之一华大基因在2013年收购了美国测序仪公司Complete Genomics（下称CG），并将其测序仪更名为BGISEQ，向食药总局申请注册。 据财新记者了解，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）和BGISEQ100（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台）、中山大学达安基因股份有限公司的DA8600（同样基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台）。 贝瑞和康和Illumina联手生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，就使得Illumina公司的测序平台也进入了中国的注册审批程序。而且，Illumina的MiSeqDx测序仪去年年底已获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，可以作为进口医疗器械向CFDA申请注册。 但周代星并未透露该测序平台的具体技术参数和向食药总局申请注册的进度，只是表示贝瑞和康该平台已经“在无创产前检测方面，获得了两个中国专利授权”。（见习记者 田鹏）来源：财新网 |
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