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中美遗传病基因检测高峰论坛个人体会与感想

2019-6-4 08:49| 编辑: 小桔灯网| 查看: 2968| 评论: 0|来源: 基因检测与解读

摘要: 中美遗传病基因检测高峰论坛昨天由业界巨头illumina在上海龙之梦万丽酒店举办,游侠也有幸聆听学习了这次会议,会议主题思想是全基因组测序(WGS)在临床中的应用,这个议题游侠在公众号中之前已经阐述了个人看法, ...

中美遗传病基因检测高峰论坛昨天由业界巨头illumina在上海龙之梦万丽酒店举办,游侠也有幸聆听学习了这次会议,会议主题思想是全基因组测序(WGS)在临床中的应用,这个议题游侠在公众号中之前已经阐述了个人看法,不再啰嗦,感兴趣的朋友请参考以下文章链接:

 小彩虹论坛上关于临床WGS与WES的讨论

“新时代遗传病基因测序高峰论坛”上相关问题的个人看法

 

 下面游侠捡几个感兴趣的话题聊一下自己的感想,如有不当之处,欢迎留言纠正。

第一个是复旦儿科医院周院长介绍在新生儿科应用快速WGS诊断疑似遗传病患儿,7天出口头报告。游侠非常同意在NICU中应用快速基因检测来诊断患儿,因为每多等待一天患儿治疗的机会就少一点,而且NICU每天的治疗费用也不低啊,那么有没有必要应用WGS呢?这得分两头说,在初期没有经验的情况下,应用WGS来探路非常合适,当经验总结的很丰富了,知道是哪些基因与突变类型了,其实应用更小的Panel更有性价比。其他医院在没有illumina赞助的情况下,也尽量先用trio WES探路并尽量缩短检测与分析时间,并且由于新生儿期很多表型不明确,当有新表型出现时要做到数据重分析,最好医院要有自己的团队掌握基因数据分析的方法。

 

 

第二个是新华医院余永国教授在讨论环节认为测序公司做好质量控制是份内的事情,送捡单位应该有能力自己做质控。游侠非常同意这个观点,但是在当前情况下真正能够做到这一点的单位凤毛翎角,试想一下由于是测序质量问题导至的假阴性结果,无论对于患者来说还是对于将来医院的医疗纠纷都是不可承受之重,游侠也接触过市场上大大小小的不同测序公司与第三方检测机构的测序数据,质量真的是参差不齐,而且与印象里的口碑不一定是正比关系,由于比较敏感就不点名了,其实这个问题也好解决,就是医院/科室购买一套商业化的基因数据分析软件,质控是每个商业化软件必备的功能,价格也不算贵,无需编程,操作简单。


 

第三个是上海儿童医院中心王剑主任认为比测序技术更重要的是分析人员的解读水平,分析人员要熟悉了解常见基因的致病机制,不同的结构功能域突变有不同的表型,特殊类型的同义突变或内含子突变也会致病,而且同一家单位要有两套不同的分析软件,相互补充与验证,最大程度地避免假阴性结果。游侠认为王老师真知灼见,分析人员的解读水平直接影响报告的质量,第三方检测机构的遗传分析人员也要学习自己负责疾病的医学知识,而科室也应该安排专门人员学习基因数据分析,与第三方检测机构的分析结果相互验证。

 

第四个是专家大咖们谈到的转诊问题,虽然罕见病联盟公布了罕见病医疗机构网络,但这种划分是很粗的,罕见病有7000多种,不是说你是罕见病定点医院你就可以看7000种罕见病,很多诊断明确的患者应该由医生转诊到内业知名的科室/专家进行治疗,国内目前没有专门的转诊建议,只能靠大家的口碑传播,建议临床医生也多关注自己领域内的专家,把患者推荐到相应的医院/专家进行咨询/治疗。

 

另外余永国教授还表达以下的观点:

1. 在现在WGS或WES临床应用的前提下,其实诊断并不是很困难,虽然说不同的公司参差不齐,但是我觉得绝大部分还是能够被诊断出来的,现在更需要关口后移,就是诊断后的随访或治疗药物。

2. 罕见病团体、民间患者自发团体和罕见病病友群要互动,医生也有学术团体,我觉得医生们要放下架子,学术团体要跟这些罕见病群体进行沟通交流,而不是说这个罕见病病人推荐到这个医生,团体对团体,大家一起来这样的沟通才是以后新的一个诊疗模式;

3. 目前临床上关于Panel、单人WES及trio WES的推荐应用存在争议,有些单位分析能力比较强,Panel或单人WES也能分析出致病基因,但是我们要考虑全国的情况,我们推荐的是适用于大多数单位的情况,不能以个别代替整体,另外还要考虑数据重分析的需求,WES更有优势。

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