基因编辑治疗疾病开启！首例患者已接受治疗

当地时间2月25日，CRISPR Therapeutics和福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）对外宣布， 首个基于CRISPR的基因编辑疗法——CTX001已经开始了早期临床试验，目前已有首例患者接受治疗。

这名患者患有严重的β-地中海贫血（β-thalassemia）。这一开始是“魔剪”技术应用于疾病治疗并启动临床试验的重要里程碑，有着重要意义。

首个基因编辑临床试验

作为首个重点项目，CTX001旨在治疗成年人血红蛋白生成不足的疾病。

不同于靶向导至疾病的缺陷基因，CTX001通过剪切BCL11A基因（抑制胎儿血红蛋白的产生）实现治疗目的，需要从患者体内取出造血干细胞，在体外对其进行编辑，然后再注入患者体内，最终减少β-地中海贫血患者的额外输血需求。

研究进展

Emmanuelle Charpentier（图片来源：podcastscience）

值得关注的是，CRISPR Therapeutics的创始人之一是耳熟能详的CRISPR“女神”Emmanuelle Charpentier。

2015年，CRISPR Therapeutics与福泰制药展开合作，主要针对β-地中海贫血（β-thalassemia）、镰刀型贫血症等疾病开发基于CRISPR的基因编辑疗法。2017年，公司开始向监管机构申请临床试验许可。

2018年，欧洲监管机构首先为福泰制药和Vertex和CRISPR Therapeutics点亮绿灯，允许其开展1/2期临床研究，用于评估安全性和有效性。

目前，CTX001另一项针对镰状细胞贫血病（SCD）的试验也已在美国启动（被纳入快速通道），已有患者入组，预计2019年中期进行临床治疗。

这两项研究预计将对12名患者进行治疗。如果结果积极，研究团队计划扩张至45名患者的规模，有望形成注册数据库。

基因编辑治疗疾病是一个目标，该领域的其他公司也正在推进基于CRISPR的相关临床试验。最值得注意的是，由CRISPR“大神”张锋创建的Editas Medicine公司预计将在今年下半年开始对患有遗传性眼病的患者进行基因编辑治疗（EDIT-101，1/2期临床研究）。

参考资料：

张锋公司使用CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明，FDA已批准其临床试验

In gene editing milestone, first patient treated in Vertex, CRISPR Therapeutics study

CRISPR Therapeutics and Vertex Announce Progress in Clinical Development Programs for the Investigational CRISPR/Cas9 Gene-Editing Therapy CTX001