产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术。本文主要讨论遗传学产前诊断技术，即通过有创的方法（如：绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术）获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学分析，最终确定胎儿是否患有某种遗传性疾病的技术。
产前诊断流程复杂，包括诊断前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与室内质控、报告发放与解读、报告后的遗传咨询与随访等，参与的机构和人员多，是一项需多部门多学科协作的系统工程。此外，产前诊断实验
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术。本文主要讨论遗传学产前诊断技术，即通过有创的方法（如：绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术）获得胎儿样本进行细胞遗传学和分子遗传学分析，最终确定胎儿是否患有某种遗传性疾病的技术。 产前诊断流程复杂，包括诊断前的遗传咨询与知情同意、标本采集与递送、实验室检测与室内质控、报告发放与解读、报告后的遗传咨询与随访等，参与的机构和人员多，是一项需多部门多学科协作的系统工程。此外，产前诊断实验 |
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