周代星丨基因检测行业任重道远

2018年11月27日，在备受关注的2018高盛亚太医疗峰会（2018 Goldman Sachs Asia PacificHealthcare Forum）上，主持人高盛的首席医疗行业分析师Bartosz OSTENDA先生问及贝瑞基因CEO周代星博士基因检测对社会带来的影响时，周博士说基因检测正实实在在地为社会做出贡献，仅NIPT一项检测，贝瑞基因这几年通过服务和产品筛查出近5万个阳性病例，为社会节约医疗负担超过1000亿^[1]。基因检测的行业才刚刚起步，现在在出生缺陷上已经显示出社会价值，今后不仅可以检测出更多的遗传病、实现肿瘤早筛早诊，而且在全基因组信息时代就会到来时，每一个人都可以享受到基因数据给健康带来的红利。

峰会上，关于基因检测行业的发展，OSTENDA先生与周代星博士开展了以下精彩对话：

Bartosz：基因检测对社会的贡献是什么？

周代星：作为中国最早一批将基因检测技术应用于临床的企业，贝瑞基因迅速开展了包括NIPT在内的多种遗传疾病和肿瘤的基因检测筛查服务。对于个人和家庭，基因测序很好地帮助预防和治疗疾病；对于社会，节约了巨大的经济成本和各种资源。

Bartosz：下一个基因测序行业的前沿领域在哪里？

周代星：无容置疑，NIPT是目前基因测序最早也是最大的一例科研向临床转化的成功案例，可即便如此，在中国大陆的渗透率也不到20%。未来几年是NIPT向普筛发展的关键时机。另外，包含NIPT在内的遗传疾病基因检测是千亿级的市场，涉及儿童罕见病、新生儿筛查、心血管疾病、老年痴呆症等等方面。所以，提升在遗传疾病领域的基因检测能力，是行业的前沿之一。另一个爆发领域将是肿瘤的检测，尤其是肿瘤早诊。利用基因测序技术帮助精确诊断，与后续的治疗一起将构建另一个千亿级的市场。目前，对肿瘤的基因检测技术的积累已经足够，贝瑞基因的成员企业，和瑞基因，正在开展万人队列的临床试验，其先导试验数据达到国际一流水平。

周博士认为基因行业才刚刚开始，待检测的疾病非常多，需要国家和全民的参与。

1.  根据2006年《中国卫生经济》文献报道，在2003年，新发唐氏综合征患者全生命周期（人均25岁）的人均家庭经济负担和社会经济负担约为84万元左右。考虑到通货膨胀率，目前为240万人民币左右。