液体活检（liquid biopsy，也译作fluid biopsy）是一种通过采集非固体生物样品进行分析的检测手段，主要的检测样品有：血液、唾液、尿液、腹水、胸膜液、羊水等。其优势在于能通过非侵入性取样降低活检的危害。其产品的研发、生产、销售属于体外诊断行业，根据中国证监会颁布的《上市公司行业分类指引（2012年修订）》分类，液体活检所属行业为批发业或“研究和实验发展”（分类代码：F51或M73）；根据《国民经济行业分类（GB/T 4754-2017）》，该行业属于医疗用品及器材批发或医学研究和试验发展（分类代码F5154或M7340）。主要应用的场景有分述如下。
1.1 肿瘤诊断目前肿瘤诊断中使用到的标记物主要循环肿瘤细胞（circulatingtumor cells, CTCs），循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）碎片，循环RNA（circulating RNA）和外泌体（（Exosomes，携带有细胞来源相关的多种蛋白质、脂类、DNA、RNA等）。其中，ctDNA，RNA和外泌体是肿瘤细胞自身分泌或死亡时释放的物质。
1.2 器官移植在器官移植手术后监测被捐献的器官是否受到排异（rejection）是非常重要的，特别在心脏移植中，常规的活检会对器官造成一定伤害，何况频繁的监测甚至会加速机体对被捐献器官的排异。一旦外来器官受到被捐献者免疫系统攻击，死亡的细胞会释放出DNA片段（cell free DNA）到外周血中，可通过液体活检监测被捐献者外周血中外源DNA片段（circulating donor-specific DNA）水平判断外来器官受排异的情况。
1.3 新生儿产前诊断根据国卫办妇幼发〔2016〕45号《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中cffDNA，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。根据目前技术发展水平，孕妇外周血cffDNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。后通过羊水穿刺采样，并采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH），对染色体异常进行筛查与诊断。
1.4 其他在心血管疾病领域使用到的标记物有循环内皮细胞（circulating endothelial cells, CECs）、原卟啉（protoporphyrin IX, PPIX）。血管斑块积累断裂导至内皮细胞从血管壁上脱落进入外周循环血液，通过免疫磁珠或流式细胞仪技术，CECs含量能被量化分析。PPIX是一种在快速生长的组织中积累的物质，比如肿瘤或动脉粥样硬化斑块，通过提取患者血液中的PPIX进行定量检测，能对动脉粥样硬化诊断进行辅助。 在对神经退行性疾病如老年痴呆（Alzheimer disease）患者的诊断中，对脑脊液（cerebro-spinal fluid, CSF）中淀粉样蛋白（amyloid β-protein, Aβ）和总Tau或磷酸化Tau蛋白进行检测是一样辅助的诊断手段。
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