肿瘤检测新指标-血浆DNA

目前，人们对血浆中游离DNA作为诊断标准越来越感兴趣。尤其是，在肿瘤患者中的血浆中已经检测到了肿瘤相关DNA，在孕妇的血浆中发现了胚胎衍生的DNA。对血浆中这些DNA的发现在肿瘤检测以及非侵染性产前检查中具有重要意义。

       香港中文大学李嘉诚健康研究所的K. C. Allen Chan使用鸟枪法和亚硫酸氢盐测序法对全基因组甲基化进行检测，以此作为癌症的标志物。同样，也可以从亚硫酸氢盐DNA测序数据中观察到肿瘤相关的拷贝数畸变（copy number aberrations, CNAs）。

       在患有肝癌、乳腺癌、肺癌、鼻咽癌、平滑肌肉瘤和神经内分泌肿瘤的病人血浆DNA检测到了低甲基化和CNAs。对于非转移性癌症病例的检测，血浆低甲基化的敏感性和特异性分别为74％和94％，平均每个患者读数为9.3亿。将测序降低至1亿阅读，并不会影响敏感性和特异性，分别为68%和94%。

       因此，这一特点表明，基于这一测序的低甲基化分析方法可能是癌症的检测的好方法。他们还证明，低甲基化检测对于监测肝癌患者肿瘤切除后以及用于检测残留病有很大帮助。血浆低甲基化可以与血浆CAN分析联合起来，从而用不同的诊断方法来增强检测的灵敏度和特异性。使用至少一种类型的检测来定义异常时，可以达到87％的灵敏度和88％的特异性。因此，这些发展扩大了血浆DNA分析在癌症检测和监控中的应用。