Ann Rheu Dis：科学家们找到关节炎发病的新基因

2018年7月27日 讯 /生物谷BIOON/ --最近来自西奈山医学院的研究者们发现了一种与类风湿性关节炎有关的基因。这一发现有助于为患者提供新的诊断以及治疗相关自体免疫疾病的方法。

通过一系列的试验，作者们发现HIP1是调节关节炎严重程度的关键基因。该研究首次发现了HIP1对于风湿性关节炎的重要性。相关结果最近在《Annals of the Rheumatic Diseases》杂志上发表。

风湿性关节炎是一类影响着美国130万人的慢性疾病，该疾病会导至关节功能的丧失。目前治疗该疾病的药物会导至免疫紊乱的负面效应的发生，从而会使得患者容易患肺炎等微生物感染疾病。

(图片来源：CC0 Public Domain)

首先，作者们通过遗传筛选找到了小鼠基因组中与关节炎发生风险有关的区域，其中含有41个基因。通过对基因进行测序，作者发现了HIP1的突变伴随着小鼠关节炎耐受性的表型的出现。之后，作者通过在滑膜成纤维细胞水平敲除HIP1基因，并进行下游的功能学的分析。实验结果表明，HIP1的缺失会影响滑膜成纤维细胞的响应PDGF的能力，同时会影响Rac1的活性。进一步，小鼠实验表明发现HIP1缺陷会使得小鼠的炎症程度减轻。

此前研究发现HIP1在特定癌症中有过量表达，因此作者的发现对于癌症的恶化也提供了一定的线索。

 “这些新发现提高了未来靶向HIP1治疗类风湿性关节炎的方法。同时能够通过监测血液或滑膜液中HIP1的水平预测疾病的发生”。（生物谷 Bioon.com）