 液体活组织检查在癌症治疗中有很多益处，因为液体活组织检查是标准组织活检的非侵入性替代方法。循环肿瘤细胞（CTC）和无细胞DNA（cfDNA）都是液体活检的重要类型，但这两种类型很少一起使用。 一项新研究的结果表明，CTCs和cfDNA可以互换使用，用于多发性骨髓瘤的综合基因组分析。此外，将它们一起使用可能会扩大液体活检对多发性骨髓瘤患者的适用性，希望它们可以在将来取代目前用于痛苦的骨髓活检的需求。 该研究于2018年4月27日在线发表在Nature Communications上。 资深作者，马萨诸塞州波士顿Dana-Farber癌症研究所的医学肿瘤学家Irene Ghobrial博士表示，研究人员希望将血液活检带入临床环境。可以使用CTCs或cfDNA。 在这项研究中，结果与骨髓活检的结果相当。目前这两种方法并没有取代定期活检，但是，如果研究人员做了足够的研究证明确实可以取代，那么它将在未来定会取代骨髓活检。 检测结果高度一致 研究人员表示，多发性骨髓瘤从恶化前阶段演变为症状性疾病。由于内在和后天的治疗抵抗，它目前无法治愈。需要改进的模式来跟踪克隆进化以协助临床管理。 该团队首先使用超低通全基因组测序技术（一种快速筛查方法），并将其与ichorCNA相结合，该团队最近开发了一种经济高效的方法来评估cfDNA中的肿瘤分数。使用这两种技术，他们能够估计来自107名患者的cfDNA和来自56名患者的CD138选择的CTC库的肿瘤分数。 分析CTCs和cfDNA发现较高比例具有至少一个具有足够肿瘤含量（≥5％～10％）的用于全基因组测序的样品的患者，然后对来自9名患者的匹配的cfDNA和骨髓活检标本以及来自另外4名患者的匹配的cfDNA，CTC和骨髓活检标本的24个样品进行分析。 总的来说，液体和肿瘤活检之间克隆体细胞突变（？99％）和拷贝数改变（？81％）高度一致。 研究数据表明，对cfDNA和CTCs进行测序可以捕获骨髓肿瘤的突变情况，并提供多发性骨髓瘤克隆异质性的综合分析。反过来，这将使使用液体活组织检查的肿瘤演变的非侵入性分析成为可能。 |
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