3月21日，世界唐氏综合征日，是由联合国2011年首先发起，旨在提高公众对唐氏综合征的认识，帮助唐氏综合征人群以及预防唐氏综合征的发生。 作为目前预防唐氏儿出生的最有效的筛查手段之一，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（也称“无创产前筛查”），正被越来越多的孕妇所了解。但是针对这项技术，大家仍有很多疑问和误区，小编整理了最常见的六大误区，让大家少走弯路。
No.1 无创产检技术这么好，每个人都可以做。 小编提示：无创产检技术确实是目前胎儿21三体、18三体、13三体筛查技术中表现最好的，但也有其局限性，并非适合每个孕妇。首先应了解这项技术适合哪些人群，不适合哪些人群？ 适宜时间：12+0周~22+6周 适用人群 （1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/100match0之间的孕妇。 （2）有介入性产前诊断禁忌症者。 （3）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者。 慎用人群 【有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。】 （1）早、中孕期产前筛查高风险 （2）预产期年龄大于等于35岁 （3）重度肥胖（体重指数>40） （4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕 （5）有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常的情形除外 （6）双胎及多胎妊娠。 （7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 不适用人群 【有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。】 （1）孕周<12+0周。 （2）夫妇一方有明确染色体异常。 （3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等； （4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。 （5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 （6）孕期合并恶性肿瘤。 （7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 小编建议：在进行无创产前检测前要先进行遗传咨询，根据医生建议进行检测，否则可能拿到一个“假（bu）报（zhun）告（que）”。
No.2 我无创结果都是低风险，孩子肯定很健康。 小编提示：虽说无创产检对于12周以上的单胎孕妇还是非常准的，但仍存在漏检的风险，并且无创产检仅针对21、18、13号染色体三体型进行检测，不能排除其他因素导至胎儿异常。 小编建议：每种技术都有优缺点，即使无创产检是低风险，也不能忽视常规的产前检查，例如血清学筛查和B超检查，可提示神经管畸形、形态学异常等风险，而这些异常均不在无创产前检测的范围内。
No.3 听说无创技术可以看男女。
在我国是严格禁止非医学需要的性别鉴定和选择，因此在数据分析时，软件会自动屏蔽性别信息。 小编建议：通过无创技术进行性别鉴定，不仅违规，而且违法，大家就不要难为小编了。
No.4 我无创产检结果是高风险，我得赶快去引产。 小编提示：无创产前仅作为一种筛查技术，存在一定的假阳性，因为无创产检可能会受到胎盘嵌合、双胎中一胎消失、父母自身染色体异常的影响，出现假阳性。 小编建议：当你拿到无创产检高风险的结果时，不要盲目去引产，应立即咨询遗传医生并做进一步检测，毕竟介入性产前诊断（如绒毛、羊水、脐血）才是该类疾病诊断的金标准。
No.5虽然我无创产检结果是高风险，但是唐筛和B超都正常，孩子应该没事，我不想再做介入性检测了。 小编提示：无创产前筛查对于21、18、13三体型检测的准确率要优于唐筛和B超，但最终还应以介入性产前诊断结果为准。 小编建议：对于结果为高风险的孕妇，一定不能抱有侥幸心理，应与遗传医生沟通后再进行选择。
No.6 唐氏综合征不是什么大病，生下来再治疗一下就好了。
小编提示：首先，是否生下宝宝，是孕妇的个人选择，但在选择前，应充分了解可能风险和后果。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，表现为胎儿发育缓慢，学习障碍、智能障碍、特殊面容和残疾等。目前，尚无可治愈该疾病的方法和药物。 小编建议：在确诊胎儿患有唐氏综合征后，应尽快进行遗传咨询，在充分遗传咨询基础上做出选择，决不可掉以轻心，盲目选择。 |
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