2018年4月8日，我国首部针对结直肠癌分子生物标志物检测的专家共识——《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》（以下简称《共识》）正式发布。 《共识》由全国权威病理及分子病理学领域的专家和多位知名结直肠癌临床治疗领域的专家组成的《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》编写组，共同完成撰写。 《共识》的制定，使得临床和病理医师对结直肠癌分子生物标志物的检测及应用，有规可依，有据可循。精准检测+精准治疗，将最终为结直肠癌患者的临床治疗保驾护航。 RAS(包括KRAS/NRAS)和BRAF检测 共识推荐对临床确诊为复发或转移性结直肠癌时，进行RAS(包括KRAS和NRAS)和BRAF基因检测。 RAS基因突变分析应包括KRAS和NRAS中2号外显子的12、13密码子、3号外显子的59、61密码子以及4号外显子的117和146密码子。 BRAF V600E基因状态的评估应在RAS检测时同步进行，以对预后进行分层，指导临床治疗。 MMR/MSI检测 可考虑对所有结直肠癌患者进行错配修复(MMR)功能和微卫星不稳定性(MSI)检测，用于Lynch综合征筛查、预后分层及指导免疫治疗。Lynch综合征筛查基本策略参考《中国临床肿瘤学会(CSCO)结直肠癌诊疗指南2017版》。 标本收集及处理规范 石蜡包埋组织的标本处理按下述要求处理：标本离体时间建议控制在30分钟内，所有标本离体后及时进行标记、切开、固定等处理。固定液的量应至少为组织体积的4-10倍。活检标本固定6-12小时，手术标本固定6-48小时。 检测方法及规范 所有标本进行基因突变检测前均需要先进行常规病理检查和诊断，必须经病理诊断医师确定，保证有足够的肿瘤细胞用于检测。 有多原发灶肿瘤应同时检测。患者有原发灶及转移灶时，也应同时检测。患者治疗后出现复发和/或转移，治疗针对复发和/或转移时，应对复发灶或转移灶进行检测。 目前针对以下基因突变(KRAS、NRAS、BRAF)的检测方法主要包括： ① 测序为基础的检测方法； ② PCR为基础的检测方法。 MMR/MSI的检测方法包括免疫组织化学(IHC)方法检测MMR蛋白表达和PCR方法检测MSI状态。两种方法检测具有高度的一致性，目前敏感性最高的方法是MSI-PCR检测方法。 基于国际指南的推荐，结合目前已有的大型临床研究的证据，推荐以5％作为组织学的RAS突变基因检测的突变丰度截断值(Cut-off值)。血液学标本的检测应重新进行方法学验证，建立相应的突变截断值。 其他检测 用组织标本检测RAS突变状况与血液循环肿瘤DNA(ctDNA)的检测结果并不一致，所以没有数据支持血液检测可替代组织标本检测。血液检测针对抗EGFR疗效监测有潜在的应用价值。其他基因突变的检测、全基因组、全外显子组和全转录子组分析仅用于研究范畴。
2015年,默克在肿瘤医学事务部建立了一支由病理专业人才组成的BSL(Biomarker Science Liaison)团队，该团队旨在推动中国精准医疗的进一步发展，建立标准化分子标志物检测，帮助患者获取到准确的RAS检测结果，得到更加精准、有效的靶向治疗。在《共识》发布之际，默克BSL团队将继续持之以恒，专注在结直肠癌精准检测和精准治疗，同时联合多方共同推动结直肠癌分子标志物检测的规范化与标准化。默克BSL团队将与精准医疗共同成长！ _____________________________ 参考文献1.中华病理学杂志2018年4月第47卷第4期Chin J Pathol，April 2018， Vol.47，No.4. |
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