检验名词天地1
2018-3-22 03:04|
编辑: 小桔灯网|
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评论: 0|来源: 杨宇教授团队
摘要: 寄语 希望能为大家查找专业的名词解释提供帮助。01、肿瘤特有突变仅肿瘤细胞中含有该突变，不具有遗传性，在人群中突变频率低。02、突变丰度在该位点所有的等位基因中，突变的等位基因的占比（相对野生型等位基因 ...
01、肿瘤特有突变
仅肿瘤细胞中含有该突变，不具有遗传性，在人群中突变频率低。
02、突变丰度 在该位点所有的等位基因中，突变的等位基因的占比（相对野生型等位基因）。如突变丰度10%意为该位点含有10%的突变等位基因和90%的野生型等位基因。ctDNA样本丰度一般较低，ctDNA的释放可能与肿瘤的分期、进展程度及治疗等因素相关。
03、胚系突变
是指在胚胎发育时已经携带的突变，存在于生殖细胞内具有遗传性，构成人与人的遗传多样性。人体的所有细胞均应带有一致的胚系突变。
04、细胞信号转导
细胞信号转导是指细胞外因子通过与受体（膜受体或核受体）结合，引发细胞内的一系列生物化学反应以及蛋白间相互作用直至细胞生理反应基因开始表达、各种生物学效应形成的过程。
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