从实验室技术到临床：珀金埃尔默为复杂遗传疾病提供完整解决方案

2018年3月9-10日，由国内权威生命科学平台“生物谷”举办的“2018先进体外诊断行业峰会”在上海盛大召开，珀金埃尔默诊断携其独立医学实验室业务受邀出席，从遗传疾病的筛查及基因诊断临床应用领域，分享企业经验和行业洞察。

本次高峰论坛以“创新变革与机遇”为主题，聚焦体外诊断（IVD）领域的新技术产业，专设三大平行论坛——“第三方检验实验室（LDTs）”、“液体活检论坛”和“Biomarker研讨会”，开展多场主题报告与讨论，来自国内外IVD行业的产业资源和精英，共襄盛举。

作为全球体外诊断行业和技术的领先企业，珀金埃尔默（PerkinElmer，PKI）诊断qixia中国独立医学实验室业务“安智”在本次论坛上为莅临嘉宾带来了精彩演讲，闪耀全场。

中国的第三方医学检验行业从2000年起步，在新技术带动临床检测和诊断需求迅速增长的驱动下，到2014年开始进入快速发展阶段。2015 年，国务院发文鼓励第三方医学检验实验室发展。2016 年，卫生部鼓励二甲及以上医院检验科与第三方检验所合作，建立区域性检验检查中心；同时鼓励医学检验所连锁化经营。近年来，在医改浩浩荡荡推进的大潮中，国家出台了一系列针对第三方实验室的红利政策。 

作为IVD领域的新兴行业，第三方医学检验实验室无疑是本次峰会中备受关注、人气高涨的话题。在第三方检验实验室发展论坛平行会中，苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司（安智）总经理徐晔女士，以“遗传疾病的筛查及基因诊断临床应用”为主题，作发言分享。

徐晔女士在开场中，以重症联合免疫缺陷（SCID）为例，强调了新生儿遗传疾病的早期筛查和诊断的必要性，安智提供的SCID检测服务操作简单、灵敏性高、结果可靠，同时为阳性患者搭建绿色就医通道，帮助其尽早就诊治疗。接着徐晔女士还介绍到脆性X综合征（Fragile X），与大家一起分享了该疾病的动态遗传特点及相关临床应用，深度解析了携带者遗传疾病筛查及其重要性。安智提供的脆性X综合征检测使用PerkinElmer获得专利的PCR（FragilEaseTM PCR 试剂盒）技术结合微流控毛细管电泳技术，检测FMR1基因启动子区的(CGG)n重复数，具有准确度高、检测能力强、报告时间短等优势。 

最后，徐晔女士分享了目前全国新生儿遗传病筛查现状，珀金埃尔默在提供技术支持和一站式遗传疾病解决方案、推进二级筛查和后续诊断所作出的努力。

徐晔女士毕业于首都医科大学临床医学专业，临床医生的职业经历培养了她对临床需求的高敏感度，也造就了“安智”区别于其他第三方医学检验所的绝对优势：懂临床和高质量。基于临床需求，我们考虑的是如何能让技术真正做到从实验室向临床医生服务、向患者服务。他们最需要的是什么？我们如何能做到？

徐晔女士还指出：“我认为作为一个第三方医学实验室，特别是服务于某个特定领域的特检医学实验室，最重要的是懂临床，与临床紧密合作去解决临床需求，而不是孤立的技术创新和做好实验。对于每个患者，最适合的检测就是最好的检测。”

这种服务于临床的理念，获得了全场嘉宾的高度肯定和积极响应。 

讨论环节中，徐晔女士与在场嘉宾就“独立医学实验室的发展和机遇”，进行了深度探讨。

依托珀金埃尔默强大的研发能力和全球资源，安智始终为客户提供从筛查到诊断最全的检测项目，并通过专业的遗传咨询师团队，与临床医生一起为每一位患者设计最适合的检测项目，提供临床干预和指导。我们期待安智尽快达成愿景，成为中国最好的常见及罕见复杂性遗传病检测和咨询「一站式服务」提供者。 

关于苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司

苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司成立于2014 年10 月，是经苏州卫生计生委审批的医疗机构，具有第三方临床医学检验资质，提供包括临床细胞分子遗传、临床化学检验、临床免疫、血清等相关检测服务。作为其特检品牌，AMKEY 安智从自身优势出发，依托珀金埃尔默广泛的全球资源以及与全国数百家各级医疗机构、产前&新生儿筛查中心及商业合作伙伴的长期合作，致力于通过提供多种检测方案及顾问式遗传咨询，为临床医生及患者提供最专业的常规及复杂遗传疾病一站式解决方案。

 安智在提供高质量的检测产品和服务的同时，更肩负企业社会责任，每年开展系列主题公益活动，希望能够通过自己的微博之力影响更多人，让世界变得更加美好。例如2016年4月，安智开启以“关注罕见病儿童——重症联合免疫缺陷”为主题的爱心公益自驾行活动，向社会传递对中国罕见病儿童的爱心关怀。2016年9月，我们在上海举办“2016影响力日·关爱脆性X”公益活动，邀请脆性X患者家庭和知名专家，旨在关注并支持脆性X患者家庭，帮助更好地进行康复训练，提供临床咨询，促进与社会的接触，提高社会对脆性X家庭及儿童的关注与爱护。2017年9月，延续珀金埃尔默“影响力日”传统，我们以“关爱母婴健康”为主题开展了公益活动，与上海市第一妇婴保健院胎儿医学部共同启动“PerkinElmer母婴健康爱心公益计划”，在上海联劝公益基金会的协助下，设立“母婴健康爱心公益计划资金池”，通过在公司内部募集爱心捐款，贡献企业和员工的一己之力。

关于珀金埃尔默医学诊断事业部

珀金埃尔默（PerkinElmer，PKI）是一家有 80 年历史的全球性技术领先公司，始终致力于改善人类健康和环境健康为使命。同时作为体外诊断行业的领先企业，珀金埃尔默诊断事业部的主要业务包括新生儿筛查、产前筛查、传染病诊断、分子诊断、实验室数据分析、自身免疫和过敏性疾病诊断等，主要应用于遗传代谢病筛查及诊断、常规肿瘤、传染病（含血站系统）筛查和诊断，基因组学及测序相关样本制备及数据库解决方案。