国际罕见病日 | 80%的罕见病是由基因变异所导至

2008年2月29日是一个特殊的日子，因为“2月29日”四年才出现一次。就在这天，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，而选择此时间点正是寓意着某些疾病的珍稀与罕见。此后WHO官方认定将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

而刚刚过去的昨天就是今年的国际罕见病日。这一期的主题是：“因你珍稀，所以珍惜（show your rare,show your care)”。

国际罕见病日致力于提高公众和政策制定者对罕见病本身、以及罕见病对患者的影响的认识。

罕见病的定义是不同组织不太一样，欧洲的定义是疾病影响的患者比例低于1/2000时即为罕见病。 而美国的定义是影响的患者总人数少于20万，即为罕见病。而世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

罕见病虽然称为“罕见”其实并不罕见。

近年很火的“冰桶挑战”就是为了宣传“渐冻症”这个罕见病。

最近上映的《奇迹男孩》电影讲的就是患有天生脸部畸形的罕见病男孩，和他身边的每一个人释放的善意创造了奇迹的故事。

罕见病的治疗是医学面对的巨大难题之一。80%的罕见病是遗传基因造成的，在基因检测科技发展之前，人们对很多罕见病的原因搞不清楚，常常被误诊被耽误最佳的治疗时间。

每年参与国际罕见病日的国家保持增长趋势

Elizabeth Davis 在6岁的时候突然只能用脚趾走路，成年后更是基本丧失了行走能力。在这之间看了无数的医生，做了足跟腱延长手术等，一直没有医生能确切的告诉她所患何病。直到2012年Davis参加了一项试验，北卡罗莱纳大学的科学家对她进行了基因检测，这让Davis终于知道了自己的问题所在：GCH1基因突变。这个突变提示治疗帕金森症的左旋多巴药物可能对她有效。尝试之后的两个月，她在无人陪伴的情况下自己漫步到诊所——这是17年来首次！

目前，基因检测已经成为罕见病防治的重要手段。 可能有一些人会思考，目前即使通过基因检测发现是基因缺陷的病因，但是并没有相应的基因治疗方法，所以通过基因检测来明确病因是没有意义？

 不！通过基因检测来明确罕见病的病因是有非常重要的意义的。对罕见病患者而言，早期发现、早期干预必然是罕见病防治的最佳途径，基因检测已被证明是一项有用的辅助工具。其中，致病基因突变的检测和发现是各类罕见病鉴别、治疗指导、预后及疾病预防与控制的关键。现如今，基因检测在医学领域中发挥了越来越多的重要作用，并已被应用于临床。

“（基因检测）意义很大，有了这个基因诊断，一方面，将来一旦基因治疗应用于临床，患者可以得到根本性的治疗；另一方面，我们可以根据这个检测结果为这个患儿的家庭提供遗传咨询和产前诊断。如果这对夫妻未来准备再要孩子，怀孕时可以到我们医院进行产前基因诊断。”北大第一医院的一位主任医师说。

从另外一个层面来讲，“因你珍稀，所以珍惜” 这个主题的一层意义是罕见病患者参与到对于罕见病的研究是非常重要的，患者不仅是研究中的收益者，更是能为罕见病提供病因、治疗等等的重要信息。从而使得有更多的研究成果突破、更多的新药开发、更多的站在患者的角度满足他们的治疗需求。