陈巍:无创产前诊断的测序深度和假阴性关系
2014-3-7 08:21|
编辑: 小桔灯网|
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摘要: 有朋友问我:无创产前诊断为什么会有假阴性、假阳性,又为什么与测序的深度有关?
为此写下这篇文章,方便大家理解这件事:
检测原理:
二代测序,得到的针对某一段基因的reads数呈现泊松分布(poission distrib ...

有朋友问我:无创产前诊断为什么会有假阴性、假阳性,又为什么与测序的深度有关?
为此写下这篇文章,方便大家理解这件事:
检测原理:
加大测序深度的好处:
变通方法:
二代测序的成本较高,所以诊断公司会在成本、准确性方面做出自己的选择。美国最著名的sequenom公司是测25~30M以上的reads。
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