 2017年11月，FDA连续批准了两款多基因检测panel用于肿瘤基因检测，分别是11月15日MSK的468基因，以及11月30日Foundation Medicine的FoundationOne CDx 324基因。2017年初，FDA便一改既往的速度，对肿瘤药物的批准速度异常迅速，多款重磅药物上市，年末，这两款基因检测panel的上市，FDA为未来的精准医疗奠定了大方向。 由于靶向药物是针对特定基因靶点的，所以许多药物使用时，需要相应的伴随针诊断试剂，如使用赫赛汀时，需要对HER2进行FISH检测，FDA便批准相应的伴随诊断试剂上市。从赫赛汀1997年上市，到现在的二十年间，FDA陆续批准了很多靶向药物及伴随诊断试剂，肺癌\EGFR相关的厄洛替尼，阿法替尼等，黑色素瘤\BRAF相关的维罗非尼，达拉非尼，卵巢癌/BRCA相关的奥拉帕尼，以及免疫治疗药物等等。这些药物对应不同的靶点和不同的癌症（也有相同的），而相应的伴随诊断则有DNA层面，蛋白层面等。 FDA在批准468和324两个基因panel时，将以上提到伴随诊断，集中在了一个panel上，并且将panel中提到的基因进行了归类，而将这类伴随诊断规在了第一类：用于伴随诊断的基因（见下表）。  这一类，毕竟是少数基因，此外的第二类别是：Cancer Mutations with Evidence of Clinical Significance（突变有明确临床意义的基因），第三类别是：Cancer Mutations with Potential Clinical Significance（突变有潜在临床意义的基因）。 通过此种类型的分类，明确了基因的用途和意义，此外，FoundationOne CDx还将MSI，TMB涵盖在内，为免疫治疗提供更好的指导判断。二代测序的便捷性体现了出来，过去需要很多样本，很多平台能解决的问题，现在都可以通过一个panel解决，SNV，indel，CNV，SV，MSI，TMB等，并且还能涵盖很多未知区域的检测。 回望过去的二十年，如果没有积累如此众多的肿瘤靶向药物，便不会有FoundationOne CDx的上市，而即使只看前两年，精准医疗概念提出的时候，二代测序也已经铺天盖地，药物的局限性，使得FDA加大了审批力度，2016年，2017年，一个又一个的药物上市，后来的MSI作为免疫治疗的分子标记物，开放非适应症用药，等等，都为FDA顺利成章的批准基于NGS的多基因检测panel上市扫除了障碍。未来，基于一代测序，IHC，FISH的伴随诊断会淡出视线，而多基因panel会更加有应用优势，不仅仅是在临床上，FoundationOne CDx以及MSK-IMPACT成为标杆之后，有许多三类基因，正待变成二类基因，而许多二类基因，正待变成伴随诊断基因，在未来，其与药厂的合作，已成不可逆转之优（优）势，并且已经在博弈中占据了巨大优势。 |
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