免疫缺陷病节选《免 疫 缺 陷 病》西安大学交通学院医学院 刘如意 2014年，国家卫生计生委资助了“免疫缺陷病防治关键技术研究”，国家财政投入1399万元，支持以重庆医科大学附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、北京协和医院和深圳儿童医院为主体，联合全国儿科同行，共同进行PID防治临床技术研发、免疫功能评估正常值体系建设和诊疗规范撰写。 免疫缺陷病的概念：免疫系统中任何成分的缺失或功能不全而导至免疫功能障碍所引起的疾病。 （一）易发生感染：体液免疫缺陷者感染以化脓性细菌为主；细胞免疫缺陷者感染以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。 （二） 恶性肿瘤：发病率比正常人群高100-300倍。 （三） 伴发自身免疫病：系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血多见。 （四） 多系统受累和症状多变性。 （五）遗传倾向性: 原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。 （六）发病年龄: 原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病 。 一.免疫缺陷病的分类 原发性免疫缺陷（primary immunodeficiency disease, PIDD ） 继发性免疫缺陷（secondary immunodeficiency disease, SIDD ） 重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID） 1.原发性免疫缺陷病诊断标准 2.原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识 3.采用高通量测序技术发现、筛查与诊断原发性免疫缺陷病 4.原发性免疫缺陷病病例登记系统的建设和运行 5.免疫功能异常患儿的预防接种专家共识 6.全血淋巴细胞流式细胞术精细免疫分型方法的建立 7.TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义 8.基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法 三．免疫缺陷病常见项目及检测方法 参考《原发性免疫缺陷病诊断标准》 《儿童免疫缺陷病的诊断与治疗》 《原发性免疫缺陷病的临床特点和基因诊断》 《采用高通量测序技术发现、筛查与诊断原发性免疫缺陷病》 原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导至的免疫功能不全。 获得性免疫缺陷综合征（acquired immune deficiency，AIDS) HIV感染引起，CD4+T细胞减少为特征，伴发机会性感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变等临床表现的一种疾病。 逆转录病毒，HIV-1和HIV-2两型，二者结构相似，目前流行的以HIV-1为主（95%）。 通过外壳膜糖蛋白gp120与CD4分子结合而感染宿主细胞，主要是Th细胞, 单核-巨噬细胞、B细胞及胶质细胞。
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