一方面,尽管科学家们努力寻找基因在细胞内的载体是什么,另一方面DNA在细胞核中很早就被发现并研究,但人们把二者联系起来,还是经过了许多年。1944年艾弗里和麦卡蒂等人发表了关于“转化因子”的重要论文,首次用实验明确证实:DNA是遗传信息的载体。 1949年鲍林与合作者推断基因决定着蛋白质的顺序。1952年赫希和蔡斯进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。如此这般,20世纪40年代末至50年代初,基因是通过控制蛋白质的合成以控制代谢,并决定性状的原理,变得清晰起来。 1953年,美国分子生物学家詹姆斯·沃森和英国物理学家佛朗西斯·克里克根据威尔金斯和富兰克林所进行的X射线衍射分析,提出了著名的DNA双螺旋结构模型,进一步说明基因载体就是DNA。 更加深入的研究证明,基因就是DNA分子的一个区段。每个基因由成百上千个脱氧核苷酸(DNA)组成,多个基因又组成染色体,一个染色体可以包含几个乃至几千个基因。基因的化学本质和分子结构的确定具有划时代的意义,它为基因的复制、转录、表达和调控等方面的研究奠定了基础,开创了分子遗传学的新纪元。 编码蛋白质的基因和非编码基因 早期发现的基因多数是编码蛋白质的基因,即DNA序列通过一定的规则指导蛋白的合成。蛋白质是地球上大多数生物体的必要组成成分,参与了细胞生命活动的每一个进程。 某些蛋白质,比如上面提到的酶,可以视作是细胞内的“工人”,是任务的执行者,此外,还有许多结构性或机械性蛋白质,用以维持必要的细胞结构。 DNA指导蛋白质合成的过程其实还有一个中间步骤,那就是RNA(核糖核酸),即:以DNA为模板合成RNA,然后由RNA指导合成蛋白质。这样做的部分原因是基因在细胞内的数量有限,大多只有两个拷贝(一个来自父亲,一个来自母亲);由DNA为模板合成RNA是一个扩增的过程:一个DNA可以指导合成千上万的RNA,然后由RNA指导合成蛋白质,同时可以增加合成的速度。 除了用于指导合成蛋白的基因,即我们常说的编码基因,还有终产物是RNA的基因;后者不指导生成蛋白质,而是以RNA的形式起作用,常被称为非编码基因。非编码基因通常起调控作用。 以疾病防治为目标的基因检测通常针对蛋白编码基因。但随着对非编码基因研究的深入,针对它们的基因检测也会越来越多。 综合来讲,我们对于基因的理解,可以总结为以下内容:
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