这到底是个什么样的平台, 小编准备带领大家一探究竟~ LOOK MassARRAY®核酸质谱分析系统,来自美国Agena Bioscience公司,它完美地整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度,以及生物信息智能分析的强大功能,是国际业界公认的高通量SNP基因型分析和DNA甲基化片段分析的黄金标准,同时也是大样本量验证的重要工具。 MassARRAY®核酸质谱是全球唯一应用MALDI-TOF飞行时间质谱进行基因序列全方位研究与临床应用的技术平台。 此系统的初始型号IMPACT DxTM仪于2014年6月12日获得美国FDA认证,成为世界上首台获批用于临床检测的DNA质谱平台,同时美国FDA还特许该技术作为二代测序仪illumina MiSeqDx的验证平台,以弥补第一代Sanger测序仪灵敏度不足的短板。另外,此系统的最新型号Analyzer 4也已申报美国FDA认证,预计2018年可获证应用。
MassARRAY®核酸质谱分析系统进行SNP/Indel基因型分析时包含以下关键步骤: 高灵敏度多重PCR→高通量芯片上机→高精确度质谱分析→自动化报告生成 此系统不需要杂交,避免了耗时复杂的杂交流程;也不需要荧光标记,信号偏差显著低于定量PCR,保证了单孔多重反应的准确性和重复性,全程手工操作<30分钟;8小时出最终分析结果。 此系统在临床应用的亮点颇多,主要有以下几个方向:
基于此系统开发的商品化试剂主要有以下几方面的应用:
美国: LDT行业利用MassARRAY®核酸质谱分析系统来实现普及型药物基因组学PGx精准用药的临床检测服务已成行业共识,尤其在精神类药物、心血管类药物、阵痛麻醉类药物、抗肿瘤药物等领域最为突出。如,OneOme、Admera Health、Assurex Health及GeneAlign等。 2016年08月,美国基因检测公司Myriad Genetics以4.5亿美元收购Assurex Health公司的精神药物基因组产品线GeneSight,将药物基因组学PGx精准用药的临床应用推向了一个新的高潮。次年,2017年06月,Assurex Health和美国Agena Bioscience就“全面使用MassARRAY®核酸质谱分析系统进行GeneSight检测服务”联合发布战略合作公告:“鉴于MassARRAY®核酸质谱分析系统稳定、简便、性价比高,适合更快速、更大样本容量检测等诸多优势,Assurex Health全面使用该系统进行GeneSight检测服务,且截止于当前,已完成超过50万例GeneSight的样本检测”。 国内: 相比而言,我国在极度缺乏中国人群大样本基因组用药数据的前提下,中国药物基因组学PGx用药仅仅停留于“单药单基因、无临床用药随访”的初级层面,比如波立维CYP2C19、华法林CYP2C9/VKORC1、他汀类用药ApoE/SLCO1B1、高血压用药等,精准用药的理念和临床实践相对滞后。 先声诊断基于以上国内和国际在药物基因组学方面的行业现状,将联合临床专家建立心血管等重点疾病的药物基因组大数据,筛选出更适合亚洲人群的用药指导的药物基因组学Biomarkers,在MassARRAY®核酸质谱分析系统上开发完成多项PGx精准用药诊断产品。相比于现有Sanger测序法、荧光定量PCR法等解决方案,将大幅度提升用药指导的精准度,降低诊疗费用,提升国内临床精准用药质量,用精准医疗帮助更多人。 |