 精准医疗是不是一个新概念?其实，早在东汉时期，张仲景在《伤寒杂病论》就提出了辩证论治，这其实就是精准医疗理论的雏形，每个病例要有不同的客观地治疗方法。而再比如《素问·五常政大论》:"西北之气，散而寒之，东南之气，收而温之，所谓同病异治也。"提出的同病异治以及中医精髓之一:异病同治，无不在漫长的历史临床实践中，对提高临床疗效产生十分重要的指导意义。 为什么到2015年，精准医学才出现在我们视野之中? NIH(美国国立卫生研究院)认为，三个技术的飞速发展，推动了精准医疗的爆发。第一个就是基因测序技术，这个主要是以二代测序为代表的基因检测，它无论从速度、准确度还有成本，都呈现了指数级的下降。这里面也有基因捕获技术的推动作用，以及液体活检技术的发展，使精准医疗时机越来越成熟。第二就是生物信息技术，包括云计算，数据整合分析方法，对数据分析、数据解读的推进。第三个也是现在非常活跃的人工智能，让我们的分析能够更加智能，可以发现很多新的东西，学习到新的规律做基因的预测。 在之前的文章我们已经谈过云计算、数据分析、人工智能，点击文章AI+大数据，如何助力精准医疗?现在我们来简单聊聊基因测序技术。 最早是人类基因组计划，十几个国家，花了十几亿美元做了好多年。测序越来越成熟以后，全基因组测序越来越方便，在不同的物种里面都取得了大量的数据积累。以人类来说，正常人有30亿个碱基对，哪怕是其中一个碱基排序不同，都有可能会造成高矮胖瘦等各种表面特征的不同。而其中一些序列的缺失或者变异，也是造成很多疾病的根源之一。 如果从字面上理解，全基因组测序，就是检测出全部30亿个碱基对是怎么排列的，从第一个到第30亿个，一个都不落下。检测人类所有基因组信息，不针对任何单个疾病或者因素的基因，但又囊括了之前所有单个基因检测要用到的信息。全基因组测序可谓是基因组最为全面的研究方案。基因组信息已能用于鉴定遗传疾病，查找驱使癌症发展的突变，追踪疾病的爆发。 迅速下降的测序成本以及处理大样本数据能力的提升都使得如今的测序者可将全基因组测序视为基因组研究的最强有力工具。 再往前进一步缩小一下范围，我们对全部的基因编码区进行测序，也就是耳熟能详的的外显子测序。其实外显子测序也是基因捕获的一种，只是把所有基因编码区进行了富集。在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。 最后再精准一点，就是目标区域捕获测序，它对特定应用场景中任何的基因，或者基因片段，甚至可以是非编码区域的，包括一些热点进行设计，然后开发出用来特定基因检测的panel。将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与基因组DNA进行杂交(固相或液相)，将目标基因组区域的DNA片段进行富集后再利用第二代测序技术进行测序。这种新的方法与PCR方法相比，通量高，同时能节省大量的时间及成本。做一个比喻，《三国演义》中赵子龙千军之中救阿斗。而这个过程刚好十分相像。  在精准医疗大部分的应用场景中，很多地方都有它的用武之地，可以是儿科遗传病精准医疗、肿瘤精准医疗、安全用药、精准用药等。 |
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